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東北大学大学院小児病態学 | 論文
- 430 小児期発症の喘息・アトピー性皮膚炎の12番染色体との連鎖
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 法 : 非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断への応用
- フェニルケトン尿症の遺伝子治療 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (遺伝子治療)
- 新生児期遺伝子導入によるフェニルケトン尿症治療の試み
- Multiplex ligation-dependent probe amplification 法による非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断
- ^Cグリシン呼気試験による高グリシン血症の新しい診断法の開発
- P-408 遺伝カウンセリングとミトコンドリアDNA遺伝子診断による副作用発現の予防的対処(1.薬物療法(基礎と臨床)3,医療薬学の未来へ翔(はばた)く-薬剤師の薬剤業務・教育・研究への能動的関わり-)
- Van der Woude 症候群(下口唇瘻孔+唇裂口蓋裂)3家系の遺伝子解析と遺伝カウンセリングの経験
- 日本人ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の遺伝子解析
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 424 アデノウイルスベクターを用いた、モルモット胎仔への遺伝子導入の検討
- Carnitine palmitoyltransferase II 欠損症3症例の遺伝子解析と遺伝子多型によるハプロタイプ分類
- アデノウイルスベクターを用いたフェニルケトン尿症に対する遺伝子治療の基礎的研究
- 日本人非ケトーシス型高グリシン血症患者20例の臨床像
- 出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?
- 糖原病Ib型の遺伝子変異解析
- 非ケトーシス型高グリシン血症の中枢神経障害発症機構の解析 : ラット脳におけるグリシン開裂酵素系の活性分布とmRNA局在
- 非ケト-シス型高グリシン血症の出生前診断 (特集 遺伝子研究の進歩と臨床応用) -- (現在,利用可能な遺伝子検査・診断)
- 4.高グリシン血症の遺伝子異常と臨床型 : ビタミンB研究委員会第334回会議研究発表要旨