Guimaraes Antonio | Unidade De Neuropatologia Centro Hospitalar Do Porto
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概要
関連著者
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GUIMARAES Antonio
Servico de Neuropatologia, Hospital Geral de Santo Antonio
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Guimaraes Antonio
Unidade De Neuropatologia Centro Hospitalar Do Porto
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Diogo Luisa
Servico De Metabolicas Hospital Pediatrico De Coimbra
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Fineza Isabel
Centro De Desenvolvimento Da Crianca Luis Borges Hospital Pediatrico De Coimbra
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Oliveira Jorge
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
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Santos Rosario
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
-
Guimaraes Antonio
Servico De Neuropatologia Hospital Geral De Santo Antonio
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Galan Lucia
Servico De Neuropatologia Hospital Geral De Santo Antonio
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OLIVEIRA Jorge
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
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SOARES-SILVA Isabel
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
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FOKKEMA Ivo
Center of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center
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GONCALVES Ana
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
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CABRAL Alexandra
Centro de Desenvolvimento da Crianca Luis Borges, Hospital Pediatrico de Coimbra
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FINEZA Isabel
Centro de Desenvolvimento da Crianca Luis Borges, Hospital Pediatrico de Coimbra
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DEN DUNNEN
Center of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center
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SANTOS Rosario
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
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BARBOT Clara
Servico de Neuropediatria, Hospital de Criancas Maria Pia
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FINEZA Isabel
Servico de Neuropediatria, Hospital Pediatrico
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MAIA Maria
Servico de Neuropediatria, Hospital de Criancas Maria Pia
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MELO Jose
Servico de Neuropediatria, Hospital de Santo Antonio
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PIRES Manuel
Servico de Neuropediatria, Hospital de Santo Antonio
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LUIS MARIA
Instiuto de Genetica Medica
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VILARINHO Laura
Instiuto de Genetica Medica
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Melo Jose
Servico De Neuropediatria Hospital De Santo Antonio
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Maia Maria
Servico De Neuropediatria Hospital De Criancas Maria Pia
-
Barbot Clara
Servico De Neuropediatria Hospital De Criancas Maria Pia
-
Pires Manuel
Servico De Neuropediatria Hospital De Santo Antonio
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Vilarinho Laura
Instituto De Genetica Medica Jacinto Magalhaes
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Den Dunnen
Center Of Human And Clinical Genetics Leiden University Medical Center
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Fokkema Ivo
Center Of Human And Clinical Genetics Leiden University Medical Center
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Goncalves Ana
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
-
Soares-silva Isabel
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
-
Cabral Alexandra
Centro De Desenvolvimento Da Crianca Luis Borges Hospital Pediatrico De Coimbra
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VIEIRA Emilia
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Jacinto Magalhaes, Instituto Nacional de Saude Ricardo Jorge
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COELHO Teresa
Servico de Neurofisiologia, Centro Hospitalar do Porto
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CARNEIRO Antonio
Servico de Neurologia, Hospital Militar Regional No. 1
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EVANGELISTA Teresinha
Servico de Neurologia, Hospital de Santa Maria
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DIAS Cristina
Unidade de Genetica Medica, Centro de Genetica Medica Jacinto Magalhaes, Instituto Nacional de Saude Ricardo Jorge
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FORTUNA Ana
Unidade de Genetica Medica, Centro de Genetica Medica Jacinto Magalhaes, Instituto Nacional de Saude Ricardo Jorge
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GERALDO Argemiro
Servico de Neurologia, Centro Hospitalar de Coimbra
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NEGRAO Luis
Servico de Neurologia, Centro Hospitalar de Coimbra
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GUIMARAES Antonio
Unidade de Neuropatologia, Centro Hospitalar do Porto
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BRONZE-DA-ROCHA Elsa
Departamento de Bioquimica, Faculdade de Farmacia, Universidade do Porto
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Fortuna Ana
Unidade De Genetica Medica Centro De Genetica Medica Jacinto Magalhaes Instituto Nacional De Saude Ricardo Jorge
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Negrao Luis
Servico De Neurologia Centro Hospitalar De Coimbra
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Coelho Teresa
Servico De Neurofisiologia Centro Hospitalar Do Porto
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Dias Cristina
Unidade De Genetica Medica Centro De Genetica Medica Jacinto Magalhaes Instituto Nacional De Saude Ricardo Jorge
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Carneiro Antonio
Servico De Neurologia Hospital Militar Regional No. 1
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Geraldo Argemiro
Servico De Neurologia Centro Hospitalar De Coimbra
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Evangelista Teresinha
Servico De Neurologia Hospital De Santa Maria
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Bronze-da-rocha Elsa
Departamento De Bioquimica Faculdade De Farmacia Universidade Do Porto
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Vieira Emilia
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Jacinto Magalhaes Instituto Nacional De Saude Ricardo Jorge
著作論文
- Novel synonymous substitution in POMGNT1 promotes exon skipping in a patient with congenital muscular dystrophy
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, biochemical and magnetic resonance imaging in six Portuguese pediatric patients
- Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51