Diogo Luisa | Servico De Metabolicas Hospital Pediatrico De Coimbra
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概要
関連著者
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Diogo Luisa
Servico De Metabolicas Hospital Pediatrico De Coimbra
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GUIMARAES Antonio
Servico de Neuropatologia, Hospital Geral de Santo Antonio
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Fineza Isabel
Centro De Desenvolvimento Da Crianca Luis Borges Hospital Pediatrico De Coimbra
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Guimaraes Antonio
Servico De Neuropatologia Hospital Geral De Santo Antonio
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Guimaraes Antonio
Unidade De Neuropatologia Centro Hospitalar Do Porto
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Galan Lucia
Servico De Neuropatologia Hospital Geral De Santo Antonio
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OLIVEIRA Jorge
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
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SOARES-SILVA Isabel
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
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FOKKEMA Ivo
Center of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center
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GONCALVES Ana
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
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CABRAL Alexandra
Centro de Desenvolvimento da Crianca Luis Borges, Hospital Pediatrico de Coimbra
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FINEZA Isabel
Centro de Desenvolvimento da Crianca Luis Borges, Hospital Pediatrico de Coimbra
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DEN DUNNEN
Center of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center
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SANTOS Rosario
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
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BARBOT Clara
Servico de Neuropediatria, Hospital de Criancas Maria Pia
-
FINEZA Isabel
Servico de Neuropediatria, Hospital Pediatrico
-
MAIA Maria
Servico de Neuropediatria, Hospital de Criancas Maria Pia
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MELO Jose
Servico de Neuropediatria, Hospital de Santo Antonio
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PIRES Manuel
Servico de Neuropediatria, Hospital de Santo Antonio
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LUIS MARIA
Instiuto de Genetica Medica
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VILARINHO Laura
Instiuto de Genetica Medica
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Melo Jose
Servico De Neuropediatria Hospital De Santo Antonio
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Maia Maria
Servico De Neuropediatria Hospital De Criancas Maria Pia
-
Barbot Clara
Servico De Neuropediatria Hospital De Criancas Maria Pia
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Pires Manuel
Servico De Neuropediatria Hospital De Santo Antonio
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Vilarinho Laura
Instituto De Genetica Medica Jacinto Magalhaes
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Den Dunnen
Center Of Human And Clinical Genetics Leiden University Medical Center
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Fokkema Ivo
Center Of Human And Clinical Genetics Leiden University Medical Center
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Goncalves Ana
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
-
Soares-silva Isabel
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
-
Oliveira Jorge
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
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Santos Rosario
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
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Cabral Alexandra
Centro De Desenvolvimento Da Crianca Luis Borges Hospital Pediatrico De Coimbra
著作論文
- Novel synonymous substitution in POMGNT1 promotes exon skipping in a patient with congenital muscular dystrophy
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, biochemical and magnetic resonance imaging in six Portuguese pediatric patients