Novel synonymous substitution in POMGNT1 promotes exon skipping in a patient with congenital muscular dystrophy

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概要

著者

Galan Lucia
Servico De Neuropatologia Hospital Geral De Santo Antonio
Diogo Luisa
Servico De Metabolicas Hospital Pediatrico De Coimbra
OLIVEIRA Jorge
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
SOARES-SILVA Isabel
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
FOKKEMA Ivo
Center of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center
GONCALVES Ana
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
CABRAL Alexandra
Centro de Desenvolvimento da Crianca Luis Borges, Hospital Pediatrico de Coimbra
GUIMARAES Antonio
Servico de Neuropatologia, Hospital Geral de Santo Antonio
FINEZA Isabel
Centro de Desenvolvimento da Crianca Luis Borges, Hospital Pediatrico de Coimbra
DEN DUNNEN
Center of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center
SANTOS Rosario
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, INSA
Den Dunnen
Center Of Human And Clinical Genetics Leiden University Medical Center
Fokkema Ivo
Center Of Human And Clinical Genetics Leiden University Medical Center
Fineza Isabel
Centro De Desenvolvimento Da Crianca Luis Borges Hospital Pediatrico De Coimbra
Goncalves Ana
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
Soares-silva Isabel
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
Oliveira Jorge
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
Santos Rosario
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
Guimaraes Antonio
Servico De Neuropatologia Hospital Geral De Santo Antonio
Cabral Alexandra
Centro De Desenvolvimento Da Crianca Luis Borges Hospital Pediatrico De Coimbra
Guimaraes Antonio
Unidade De Neuropatologia Centro Hospitalar Do Porto

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