Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51
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概要
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- 2010-08-01
著者
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GUIMARAES Antonio
Servico de Neuropatologia, Hospital Geral de Santo Antonio
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Oliveira Jorge
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
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Santos Rosario
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes Insa
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VIEIRA Emilia
Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Jacinto Magalhaes, Instituto Nacional de Saude Ricardo Jorge
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COELHO Teresa
Servico de Neurofisiologia, Centro Hospitalar do Porto
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CARNEIRO Antonio
Servico de Neurologia, Hospital Militar Regional No. 1
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EVANGELISTA Teresinha
Servico de Neurologia, Hospital de Santa Maria
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DIAS Cristina
Unidade de Genetica Medica, Centro de Genetica Medica Jacinto Magalhaes, Instituto Nacional de Saude Ricardo Jorge
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FORTUNA Ana
Unidade de Genetica Medica, Centro de Genetica Medica Jacinto Magalhaes, Instituto Nacional de Saude Ricardo Jorge
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GERALDO Argemiro
Servico de Neurologia, Centro Hospitalar de Coimbra
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NEGRAO Luis
Servico de Neurologia, Centro Hospitalar de Coimbra
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GUIMARAES Antonio
Unidade de Neuropatologia, Centro Hospitalar do Porto
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BRONZE-DA-ROCHA Elsa
Departamento de Bioquimica, Faculdade de Farmacia, Universidade do Porto
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Fortuna Ana
Unidade De Genetica Medica Centro De Genetica Medica Jacinto Magalhaes Instituto Nacional De Saude Ricardo Jorge
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Negrao Luis
Servico De Neurologia Centro Hospitalar De Coimbra
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Coelho Teresa
Servico De Neurofisiologia Centro Hospitalar Do Porto
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Dias Cristina
Unidade De Genetica Medica Centro De Genetica Medica Jacinto Magalhaes Instituto Nacional De Saude Ricardo Jorge
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Carneiro Antonio
Servico De Neurologia Hospital Militar Regional No. 1
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Geraldo Argemiro
Servico De Neurologia Centro Hospitalar De Coimbra
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Evangelista Teresinha
Servico De Neurologia Hospital De Santa Maria
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Bronze-da-rocha Elsa
Departamento De Bioquimica Faculdade De Farmacia Universidade Do Porto
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Vieira Emilia
Unidade De Genetica Molecular Centro De Genetica Medica Jacinto Magalhaes Instituto Nacional De Saude Ricardo Jorge
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Guimaraes Antonio
Unidade De Neuropatologia Centro Hospitalar Do Porto
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