内分泌疾患原因遺伝子の解明--成長にかかわる遺伝子とその異常 (第5土曜特集 小児医療の最前線) -- (基礎編)

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 医歯薬出版の論文
• 2003-08-30

著者

• 藤枝 憲二

  遠軽厚生病院 小児科

関連論文

• Vocal cord dysfunction と考えられた1例
• 多血症に対する部分交換輸血療法の再評価 : 生理食塩水と5%アルブミンの比較
• 膜性増殖性糸球体腎炎の治療・寛解後にループス腎炎が判明した11歳女児例
• 高GH血症および術後思春期早発症を呈したHypothalamic/Visual Pathway Pilocytic Astrocytomaの1症例
• 小児期発症バセドウ病薬物治療のガイドライン2008
• 治療 (特集 SGAをめぐる諸問題) -- (SGA性低身長症)
• 胎児・新生児期の副腎機能
• 新生児の栄養障害とその治療 難治性低血糖症,一過性糖尿病 (特集 周産期の栄養とその障害)
• 内分泌 外***の異常 (周産期の症候・診断・治療ナビ) -- (新生児編(1)症候ナビゲーション)
• 臍帯潰瘍を合併した先天性上部消化管閉鎖症の2例
• IRMA法によるIGF-I, IGF-II, IGFBP-3の同時測定について
• 先天性副腎皮質過形成の胎内治療に関するアンケート調査
• 肺動脈分枝狭窄のカテーテル治療に伴う局所肺血流量変化 : Dynamic肺血流SPECTによる検討
• 薬効報告 日本人SGA性低身長症児に対する2年間の成長ホルモン治療の有効性・安全性評価
• 3.膀胱原発横紋筋肉腫の3例(第34回北海道小児がん研究会)
• 内分泌疾患 (特集 小児科医のための思春期医学・医療) -- (思春期へキャリーオーバーした疾患をもつ患者への対応)
• 小児期の特徴 (特集 成人GH分泌不全症をめぐって) -- (GH分泌不全症の臨床像と経年的変化)
• ビタミンD欠乏症 (ミニ特集 内分泌・代謝疾患の診断と治療Update)
• 日本と世界の学童尿中ヨウ素量
• 北海道旭川市における3歳児の睡眠習慣に関するアンケート調査
• ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン
• 【新時代の糖尿病学　病因・診断・治療研究の進歩】 糖尿病基礎研究の進歩　糖尿病と耐糖能低下の成因分類と発症機序　他の疾患や病態に起因する糖尿病　インスリン抵抗性・耐糖能異常を伴う遺伝性症候群　Down症候群
• 先天性副腎過形成症の臨床
• 先天性副腎低形成
• 性分化異常症の管理に関する合意見解
• 基礎と臨床 日本人SGA性低身長症患児に対する成長ホルモンの治療効果と安全性--国内ガイドラインの治療開始基準合致例の検討
• 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングの現状--先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症 (特集 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングの現状と問題点)
• 副腎ホルモン産生異常における難病の現況とその対策 (特集 内分泌代謝疾患における難病の現況とその対策) -- (副腎ホルモン産生異常における難病の現況とその対策)
• 新生児内分泌疾患のスクリーニング : 問題点とその考え方
• 札幌市におけるクレチン症マススクリーニングの10年間の検査成績
• 線形関係式による成長ホルモン測定値の標準化
• 軟骨異栄養症 (軟骨無形成症) 59症例に対する遺伝子組み換え技術によるヒト成長ホルモン (NN-798) の成長促進効果の検討
• SOX9遺伝子に新規変異を同定した campomelic dysplasia の1例
• 早産児に対する母親による母乳注入の有効性
• 2.極低出生体重児に施行したECMOの1例(第68回日本小児外科学会北海道地方会)
• 4.ECMOにより救命し得た,肺出血・気胸を併発した横隔膜ヘルニアの1症例(第67回日本小児外科学会北海道地方会)
• 先天性門脈体循環シャントに対する0.052インチGianturcoコイルを用いた塞栓術
• 高インスリン血性低血糖症の診断と治療ガイドライン
• 骨形成不全症の診療ガイドライン
• 成長ホルモン分泌不全性低身長症における遺伝子組換え 成長ホルモン治療による最終身長の正常化の割合
• 成長ホルモン分泌不全性低身長症の小児期の成長ホルモン治療から成人期の成長ホルモン治療への移行ガイドライン
• 先天性副腎過形成症 (21-水酸化酵素欠損症) 新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準 : 診断の手引き
• 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン(1998年版)
• 母乳栄養の乳児にみられる日光浴不足によるビタミンD欠乏性くる病
• 21水酸化酵素欠損症女児同胞間での外***異常の差異についての全国アンケート調査
• 成長ホルモン療法を行っている糖尿病患者の実態調査
• 胎児発育とIGF
• 先天性副腎過形成症の初診時確定診断のための内分泌学的検査指標の有用性について
• X染色体短腕に存在するターナー徴候遺伝子(リンパ管形成遺伝子)の限局化
• 小児甲状腺良性腫瘍の検討
• F47 小児甲状腺腫瘍の検討
• PRKAR1A遺伝子の解析を行ったCarney complexの1例
• 居住地区別肥満者頻度 : 北海道別海町における検討
• 新生児一過性糖尿病(第6番染色体)
• 飽食時代と肥満 (特集 乳幼児健診)
• 虐待の確定に至らず自宅に戻した硬膜下出血2乳児例の経過について
• 肝腫大と肝機能障害以外に症状のない糖原病8型の男児例 : 診断・治療・遺伝カウンセリング上の問題点
• アクアポリン2(AQP-2)遺伝子異常による尿崩症の1例
• StAR, LHβ遺伝子プロモーターを用いた変異DAX-1の機能解析
• 新生児スクリーニングで発見されたクレチン症患者の病型、知能予後等についての検討
• 一卵性双生児の第2子に認められた McCune-Albright 症候群の1例
• 低リン血性ビタミンD抵抗性くる病患者のPEX遺伝子解析
• ナトリウムヨードシンポーター遺伝子変異によるヨード濃縮障害性甲状腺機能低下症の1例
• 成長ホルモン分泌不全性低身長症の成長ホルモン治療の頻度 - 成長科学協会における登録の解析 -
• GH分泌と相関するGH-1遺伝子多型の同定 - GH分泌を規定する遺伝的因子の解明 -
• 1.小児甲状腺腫瘍の検討(第48回日本小児外科学会北海道地方会)
• 出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?
• 成長ホルモン分泌不全性低身長症における遺伝子組換え成長ホルモンの短期的および長期的治療効果--KIGSデータベースの解析
• 新生児マス・スクリーニング実施後にみられた先天性副腎過形成症死亡例の調査
• 先天性副腎皮質過形成症の出生前診断・治療に関するアンケート調査
• IRMAキットを用いたIGF-I, IGF-II, IGFBP-3測定の臨床的検討 第2報 小児期における検討
• IRMAキットを用いたIGF-I, IGF-II, IGFBP-3測定の臨床的検討 - 第1報 成人期における検討 -
• 高インスリン血性低血糖症に対するdiazoxideの有効性と安全性
• 新生児期に発見された先天性副賢過形成症(21-水酸化酵素欠損)70人の追跡調査結果 第2編 治療経過
• 新生児期に発見された先天性副賢過形成症(21-水酸化酵素欠損)70例の追跡調査結果第1編治療開始前における臨床所見
• ノックアウトマウスから学べる2型糖尿病の成因 (特集 肥満と2型糖尿病) -- (肥満と2型糖尿病の病態理解のために)
• コレステロール側鎖切断酵素(P450scc)遺伝子異常による先天性リポイド過形成症の1例
• hydrochlorothiazide が有効であった autosomal dominant hypocalcemia (ADH) の1例
• X連鎖型先天性副腎低形成症の1例 - DAX-1遺伝子の下垂体-性腺系に対する影響の検討 -
• 45, X/46, XY モザイク核型を有する正常低身長男児の1例
• 成長ホルモン治療なしでほぼ正常な成長を示している複合分泌不全型下垂体性小人症における成長機構の解析
• StARの構造と機能 : リポイド過形成症での解析
• インスリン抵抗性糖尿病(Leprechaunism)の1例の遺伝子解析と, 部位特異的変異導入によるインスリン受容体のインスリン結合部位の解析
• Long-acting LH-RH Analogue 負荷による小児における下垂体-性腺系の評価
• 先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準 : 診断の手引き
• 日本人成人における血中インスリン様成長因子-I濃度の基準範囲について
• 内分泌 萎縮性甲状腺炎 (ミニ特集 ここまで分かる成長曲線)
• P450 oxidoreductase (POR) 欠損症の遺伝子診断
• 成長障害, 肝障害, 高尿酸血症を呈し, その後MODY3を発症したHNF-1α異常の1女子例
• 成長ホルモン単独欠損(IGHD)II型の1家系
• 新生児マススクリーニングで発見される副腎疾患
• 先天性副腎皮質ステロイド合成異常症の分子基盤 (第5土曜特集 内分泌疾患UPDATE) -- (副腎)
• P-450遺伝子異常と内分泌疾患 : 先天性副腎過形成症を中心に
• 生物学的不活性型成長ホルモンによる低身長症の1例
• 日本人集団においてStAR遺伝子変異Q258Xに創始者効果が存在するか?
• 先天性副腎過形成症 (特集/小児内分泌・代謝疾患の分子基盤) -- (副腎疾患)
• 胎児発育障害とインスリン様成長因子 (IGFs) の役割
• 化学発光酵素免疫測定法(ヒタザイム^CL GH-U)による尿中GH測定の基礎的および臨床的検討
• 5.脳腫瘍治療後1年6ヶ月を経て巨大腫瘤で発症した腹部胚細胞腫の1例(第29回北海道小児がん研究会,研究会)
• SGA性低身長児と健常児のQOL比較およびSGA性低身長児の成長ホルモン治療によるQOLの変化

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク