ミトコンドリア ミトフシン2 mitofusin 2(MFN2) (タンパク・遺伝子からみた分子病--新しく解明されたメカニズム)

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 金原一郎記念医学医療振興財団の論文

著者

• 早坂 清

  山形大学医学部小児科

• 早坂 清

  山形大学小児科

• 早坂 清

  山形大学医学部発達生体防御学講座小児医科学分野

関連論文

• ビンクリスチン投与により顕性化した Charcot-Marie-Tooth 病1A型のl例
• O1-15 STXBP 1遺伝子変異による大田原症候群の臨床的特徴(遺伝・生化学,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
• 9.再発化療後に高炭酸ガス血症を主徴とする呼吸不全症状を呈し死亡した胞巣型横紋筋肉腫(第30回東北小児がん研究会,研究会)
• 11.当院においてRosen T20プロトコールで化療した若年者骨肉腫12例(第31回東北小児がん研究会)
• ミトフシン2(MFN2)遺伝子異常による Charcot-Marie-Tooth 病2A型の1例
• エリスロマイシン少量持続療法開始後, QOLの著明な改善を認めている Leigh 脳症の1例
• 先天性中枢性低換気症候群の遺伝子異常と病態--最近解明された先天性中枢性低換気症候群の遺伝子異常について (特集 新生児呼吸管理の最前線)
• 26HO8-1 ALLの寛解導入療法直後に発症し、病理免疫染色で確定診断した播種性カンジダ症(口演「感染症」,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• 1.JACLS-ALLHR02寛解導入後侵襲性真菌症感染症例(第28回東北小児がん研究会,研究会)
• 症候性低血糖を来たした完全母乳栄養児の1例
• OP19-4 VAC(VCR+ActD+CY)治療中、致死性のアデノウイルス感染症を来した横紋筋肉腫1男児例(ポスター 横紋筋肉腫1,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
• Charcot-Marie-Tooth 病および Distal hereditary motor neuropathy におけるHSP22および27遺伝子異常について
• Charcot-Marie-Tooth disease type 4F(Periaxin 変異)の1家系
• Charcot-Marie-Tooth病 (特集 精神神経疾患とゲノム--最近の動向)
• ミトコンドリア ミトフシン2 mitofusin 2(MFN2) (タンパク・遺伝子からみた分子病--新しく解明されたメカニズム)
• 先天性代謝異常症の栄養管理 (周産期の栄養と食事 新生児編) -- (合併症を持った児の栄養管理)
• Nav1.6チャネルの持続性Na電流の制御機構 (特集・Naチャネル)
• Charcot-Marie-Tooth 病2A型におけるミトコンドリア GTPase Mitofusin 2 遺伝子異常について
• 水痘罹患中に壊死性筋膜炎の経過をたどった劇症型A群溶連菌感染症の1例
• スミス・マーゲニス症候群の日本人患者における染色体17p11.2欠失領域における分子遺伝学的解析
• 甲状腺機能亢進症母体より出生し,甲状腺刺激阻害型抗体が陽性であった1例
• MPZ遺伝子Thr124Met変異を有する Charcot-Marie-Tooth 病7家系の臨床的特徴と創始者効果
• PMP22遺伝子変異(Arg157Gly)のヘミ接合体による Charcot-Marie-Tooth 病1型
• 腹膜透析カテーテルトラブルに対する, チタニウムエクステンダーによるカテーテル交換の経験
• 中国人難治性ネフローゼ症候群患者の問題点
• リポ蛋白糸球体症の1例
• シクロスポリン (CyA) 内服中に起こったposterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) の1例
• 肉眼的血尿, ネフローゼ症候群を呈した急性発症のIgA腎症の1例: 臨床病理学的考察
• Charcot-Marie-Tooth病1型:髄鞘障害の病態機序 (特集 Peripheral neuropathy:診療と研究の最近の進歩)
• 遺伝子検査 (増刊号 小児外来の検査の要領と診断への活かし方) -- (生検-遺伝子検査)
• 経口ステロイド療法が有効であった家族性先天性乳糜胸症例
• 患側肺の過膨張と対側肺の低形成を伴った先天性横隔膜ヘルニアの1例
• Charcot-Marie-Tooth病 (ニューロパチーの病態と治療--最近の進歩)
• 左冠状動脈右バルサルバ洞起始症の心エコー図所見
• 山形県における新生児マス・スクリーニング検査により検出されたフェニルケトン尿症4例の遺伝子解析
• 4. 慢性肉芽腫症に合併したクローン病類似病変による結腸狭窄症の 1 例(第 62 回日本小児外科学会東北地方会)
• 先天代謝異常--ビリルビン代謝異常症と新生児高ビリルビン血症との関連 (特集 診断基準と治療の基本--最近の進歩)
• ビンクリスチン投与により顕症化した遺伝性ニューロパチーの1例
• 新生児高ビリルビン血症の一因となるビリルビンUDP-グルクロン酸トランスフェラーゼ遺伝子の変異 : アジア人において高頻度に認められた点突然変異について
• 新生児黄疸と Gilbert 症候群 : 日本人に共通なビリルビンUDP-グルクロン酸トランスフェラーゼ遺伝子変異について
• Gilbert 症候群により間歇的高ビリルビン血症を呈した急性白血病の4症例
• Dejerine-Sottas 病の2家系に於ける遺伝子診断 : 新しい Peripheral Myelin Protein 22 の遺伝子変異
• グルタール酸尿症1型の遺伝子解析
• Po蛋白遺伝子異常のホモ接合体による Dejerine-Sottas 病
• Charcot-Marie-Tooth 病の分子病態
• Charcot-Marie-Tooth病の分子遺伝学
• 髄鞘Poの変異(Arg^→His)を示す遺伝性運動感覚性ニューロパチータイプIの家系 : 第2家系の報告
• F-12 DCX遺伝子に異常を認めたX-linked lissencephaly and subcortical band heterotopia (Double cortex syndrome)の2症例
• 骨髄および肝・脾への浸潤を呈した全身型若年性黄色肉芽腫の新生児例
• ガドリニウム造影剤静注により発症したと考えられた腎性全身性線維症 (NSF : Nephrogenic Systemic Fibrosis) の1小児例
• von Recklinghausen 病に合併した慢性腎不全の1男児例
• 当科における腎移植患者のビフォー・アフター
• ステロイド投与および持続注入腹膜透析で浮腫を管理し救命しえた胎児水腫の1新生児例
• Galloway-Mowat syndrome と考えられた兄弟例
• 片腎に対する腎生検適応について
• Charcot-Marie-Tooth 病 1A 型の弧発例 - de novo の変異による染色体 17 p11.2-p12 の遺伝子重複 -
• 日本小児科学会雑誌6月号「症候性低血糖を来たした完全母乳栄養児の1例」に関して
• グルタール酸尿症1型の一例
• 骨髄移植前処置により acral erythema を生じたMDS (RAEB-T)の1例
• 日本人非ケトーシス型高グリシン血症患者20例の臨床像
• Nephropathy in cyanotic congenital heart disease (NCCHD) の2例
• 高グリシン血症の病態と酵素障害について : ビタミンB研究委員会 : 第298回会議研究発表要旨
• 3. 非ケトージス型高グリシン血症の酵素障害 : 第270回会議研究発表要旨 : ビタミンB研究委員会
• X-Linked Liver Phosphorylase Kinase Deficiency (糖原病VIII型)の遺伝子解析 : ヒトcDNAクローニングと患者遺伝子変異の同定
• 高熱を伴い急性に発症した小児 Behcet 病の1例
• 硝酸ナファゾリンの吸入により呼吸状態の著明な改善を認めた急性細気管支炎の1例 (主題 呼吸器疾患)
• 多種スルファターゼ欠損症の一例
• 腎移植により腎性骨異栄養症が著明に改善し歩行困難が消失した1例
• Charcot-Marie-Tooth病の分子遺伝学
• 6)Hereditary motor and sensory neuropathyとPo蛋白遺伝子の異常
• Charcot-Marie-Tooth病1型の分子病態 : 総説
• Charcot-Marie-Tooth病
• 3.ビタミンB_6の関与する先天性代謝異常 : シンポジウム要旨 : ビタミンB研究委員会 : ビタミンB_6に関する最近の諸問題
• IIA-13 バルプロ酸ナトリウム服用てんかん患児における高アンモニア血症と高アミノ酸血症
• シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)診療マニュアルの作成
• 10.髄芽腫で造血幹細胞移植を行った3例(第32回東北小児がん研究会)
• レシピエントリ将来, ドナーの将来
• 壊死性筋膜炎を合併し, 救命し得なかった難治性ネフローゼ症候群の1例
• 第49回日本先天代謝異常学会および第6回アジア先天代謝異常学会報告
• 先天性中枢性低換気症候群におけるPHOX2B遺伝子異常について
• sorafenib で寛解に至った初期治療抵抗性FLT3-ITD陽性急性単芽球性白血病
• Lcvetiracetam により強制正常化をきたしたてんかん性脳症の1女児例

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク