MPZ遺伝子Thr124Met変異を有する Charcot-Marie-Tooth 病7家系の臨床的特徴と創始者効果
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2002-12-01
著者
-
中島 健二
鳥取大学医学部脳神経内科
-
早坂 清
山形大学小児科
-
早坂 清
鳥取大学 脳神経小児科
-
中島 健二
鳥取大学医学部脳幹性疾患研究施設
-
足立 芳樹
鳥取大学医学部脳神経内科
-
栗原 彩子
鳥取大学医学部脳幹性疾患研究施設脳神経内科
-
沼倉 周彦
山形大学小児科
-
中島 健二
鳥取大学脳神経内科
-
沼倉 周彦
鳥取大学 脳神経小児科
-
足立 芳樹
鳥取大学脳神経内科
-
栗原 彩子
鳥取大学医学部脳神経内科
関連論文
- 座長の言葉
- ビンクリスチン投与により顕性化した Charcot-Marie-Tooth 病1A型のl例
- O1-15 STXBP 1遺伝子変異による大田原症候群の臨床的特徴(遺伝・生化学,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
- 肩甲舌骨筋症候群を呈したパーキンソン病の1例
- 9.再発化療後に高炭酸ガス血症を主徴とする呼吸不全症状を呈し死亡した胞巣型横紋筋肉腫(第30回東北小児がん研究会,研究会)
- 11.当院においてRosen T20プロトコールで化療した若年者骨肉腫12例(第31回東北小児がん研究会)
- アルツハイマー病における髄液中リン酸化タウ蛋白の測定
- 生化学的パラメーター
- アルツハイマー病およびその関連疾患の診断マーカーとしての脳脊髄液中βアミロイド(1-42)測定の基礎的・臨床的検討
- 脳梗塞患者 Lp (a) リポ蛋白血症に対する niceritorol の有効性と Lp (a) フェノタイプとの関連
- ミトフシン2(MFN2)遺伝子異常による Charcot-Marie-Tooth 病2A型の1例
- エリスロマイシン少量持続療法開始後, QOLの著明な改善を認めている Leigh 脳症の1例
- 先天性中枢性低換気症候群の遺伝子異常と病態--最近解明された先天性中枢性低換気症候群の遺伝子異常について (特集 新生児呼吸管理の最前線)
- 26HO8-1 ALLの寛解導入療法直後に発症し、病理免疫染色で確定診断した播種性カンジダ症(口演「感染症」,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 1.JACLS-ALLHR02寛解導入後侵襲性真菌症感染症例(第28回東北小児がん研究会,研究会)
- 症候性低血糖を来たした完全母乳栄養児の1例
- OP19-4 VAC(VCR+ActD+CY)治療中、致死性のアデノウイルス感染症を来した横紋筋肉腫1男児例(ポスター 横紋筋肉腫1,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- Charcot-Marie-Tooth 病および Distal hereditary motor neuropathy におけるHSP22および27遺伝子異常について
- Charcot-Marie-Tooth disease type 4F(Periaxin 変異)の1家系
- Charcot-Marie-Tooth病 (特集 精神神経疾患とゲノム--最近の動向)
- ミトコンドリア ミトフシン2 mitofusin 2(MFN2) (タンパク・遺伝子からみた分子病--新しく解明されたメカニズム)
- 先天性代謝異常症の栄養管理 (周産期の栄養と食事 新生児編) -- (合併症を持った児の栄養管理)
- Nav1.6チャネルの持続性Na電流の制御機構 (特集・Naチャネル)
- Charcot-Marie-Tooth 病2A型におけるミトコンドリア GTPase Mitofusin 2 遺伝子異常について
- 水痘罹患中に壊死性筋膜炎の経過をたどった劇症型A群溶連菌感染症の1例
- スミス・マーゲニス症候群の日本人患者における染色体17p11.2欠失領域における分子遺伝学的解析
- 甲状腺機能亢進症母体より出生し,甲状腺刺激阻害型抗体が陽性であった1例
- MPZ遺伝子Thr124Met変異を有する Charcot-Marie-Tooth 病7家系の臨床的特徴と創始者効果
- PMP22遺伝子変異(Arg157Gly)のヘミ接合体による Charcot-Marie-Tooth 病1型
- モデル教育コア・カリキュラムおよび卒前教育における神経内科の現状に関するアンケート全国調査
- 13歳時より月経周期に一致する精神症状をくりかえしたカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1例
- 家族性筋萎縮性側索硬化症の長期生存2例に出現したglial inclusion : 免疫組織化学的及び電顕的研究
- カルバマゼピン長期服用中に発症した上矢状静脈洞血栓症の1例
- 用語集の役割と今後の課題
- 睡眠時頭痛 (hypnic headache) の本邦3症例
- 片頭痛患者のおける48時間連続血圧測定による概日リズムの検討
- リポ蛋白糸球体症の1例
- Charcot-Marie-Tooth病1型:髄鞘障害の病態機序 (特集 Peripheral neuropathy:診療と研究の最近の進歩)
- 遺伝子検査 (増刊号 小児外来の検査の要領と診断への活かし方) -- (生検-遺伝子検査)
- 経口ステロイド療法が有効であった家族性先天性乳糜胸症例
- 患側肺の過膨張と対側肺の低形成を伴った先天性横隔膜ヘルニアの1例
- Charcot-Marie-Tooth病 (ニューロパチーの病態と治療--最近の進歩)
- 左冠状動脈右バルサルバ洞起始症の心エコー図所見
- 山形県における新生児マス・スクリーニング検査により検出されたフェニルケトン尿症4例の遺伝子解析
- 4. 慢性肉芽腫症に合併したクローン病類似病変による結腸狭窄症の 1 例(第 62 回日本小児外科学会東北地方会)
- 先天代謝異常--ビリルビン代謝異常症と新生児高ビリルビン血症との関連 (特集 診断基準と治療の基本--最近の進歩)
- ビンクリスチン投与により顕症化した遺伝性ニューロパチーの1例
- 急性自律性感覚性ニューロパチーの臨床病理学的検討
- パーキンソン病の臨床 : 進行期の諸問題
- 腫瘍塞栓後に転移性脳腫瘍を形成した悪性線維性組織球腫の1例
- 急性自律性感覚性ニューロパチーにおける脊髄MRIの経時的変化
- 頚椎化膿性脊椎炎を合併したパーキンソン病の1例
- 広範な脳動脈解離をみとめた若年性脳梗塞の1例
- 3. 葉酸と痴呆(平成12年度日本ビタミン学会 市民公開講座「痴呆症とビタミン」)
- 上橋型Foville症候群を呈した脳底動脈解離性動脈瘤の1例
- パーキンソン病における睡眠関連症状
- 家族性筋萎縮性側索硬化症の臨床 : SOD1 遺伝子 Exon5 に 2 塩基欠失を示す隠岐家系を中心に
- アルツハイマー病の疾患関連遺伝子
- 片頭痛 : 自律神経症状と自律神経機能異常, アロディニア
- 1-5-4 パーキンソン病症候群における骨折関連因子の検討(パーキンソン病,口演,一般演題,リハビリテーション医学の進歩"評価から治療介入へ",第45回日本リハビリテーション医学会学術集会)
- 1-P1-9 急性期病院における虚血性脳血管障害の転帰影響因子の検討(脳卒中・急性期病院とリハビリテーション,ポスター,一般演題,実学としてのリハビリテーションの継承と発展,第44回日本リハビリテーション医学会学術集会)
- 片頭痛
- Glial cell-line derived neurotrophic factor(GDNF)の培養中脳ドパミン神経細胞に対する栄養効果
- 事象関連電位によるALS患者の意思伝達に関する臨床実験
- ERPによるALS患者の目標項目特定実験 : 特定時間短縮の検討
- 事象関連電位によるALS患者のコミュニケーション
- 被験者の個人差を考慮したP300の検出
- ALS患者のためのニューラルネットワークを用いた文字盤の移動による注視文字の検出
- 提示された項目の一つを選択するときの項目の数とP300成分
- ハールウェーブレットを用いた高速フィルタ処理によるP300の検出
- コミュニケーションエイドのための「まばたき」の検出方法
- 事象関連脳電位を利用したALS患者のための意志伝達補助
- 事象関連脳電位(ERP)を用いたコミュニケーションエイド
- 事象関連脳電位 (ERP) を用いたコミュニケーションエイド
- 事象関連電位(ERP)のコミュニケーションエイドへの応用
- コミュニケーションエイドのための事象関連電位(ERP)の基礎的検討
- 家族性頭痛 Update
- Pseudomigraine with pleocytosisの1例
- Hemicrania continua の1例 : 本邦第1例
- 座長の言葉
- アルツハイマー病の原因遺伝子ならびに遺伝的危険因子の解析
- Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) の 1 剖検例
- 痴呆を伴う筋萎縮性側索硬化症 : 5例における臨床病理学的スペクトラムについて
- 過剰内服によるコリン作動性副作用をみとめた塩酸ドネペジル急性中毒の1例 : 経時的な薬物血中濃度による検討
- 胃癌手術後に発症し抗Yo抗体をみとめた傍腫瘍性小脳変性症の1男性例
- 遺伝性脊髄小脳変性症の分子疫学的検討
- 抗GQ1b抗体陽性で外眼筋麻痺をみとめず,内眼筋麻痺,腱反射消失と小脳性運動失調を呈した非典型的Fisher症候群
- 事象関連脳電位 (ERP) を用いたコミュニケーションのための被選択項目の提示方法
- 事象関連脳電位(ERP)を用いたコミュニケーションのための被選択項目の提示方法
- ハール・ウェーブレット変換による事象関連脳電位(ERP)の処理
- ハール・ウェーブレット変換による事象関連脳電位(ERP)の処理
- 事象関連電位(ERP)のコミュニケーションエイドへの適用について
- 山陰の一小島における頭痛の疫学的検討
- 間歇型一酸化炭素中毒を契機に原発性胆汁性肝硬変,Basedow病が顕性化したHTLV-1関連脊髄症の1症例
- 9)事象関連脳電位(ERP)を用いたコミュニケーションエイド(画像情システム研究会)
- 家族性筋萎縮性側索硬化症の神経病理学的検討 : 1年半及び11年の臨床経過を有する同胞2例
- 2-7-23 鳥取県における筋萎縮性側索硬化症診療の現状(神経・筋疾患,口演,一般演題,リハビリテーション医学の進歩と実践,第43回日本リハビリテーション医学会学術集会)
- 片頭痛治療の進歩
- パーキンソン病の食事性低血圧における経頭蓋 超音波ドップラー法による脳血流の検討
- 抗N末端α-エノラーゼ抗体をみとめた急性小脳失調症の1例