成長にかかわる遺伝子群 (特集 成長障害) -- (最新のトピックス)

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概要

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著者

• 藤枝 憲二

  遠軽厚生病院 小児科

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• 先天性副腎低形成
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• SOX9遺伝子に新規変異を同定した campomelic dysplasia の1例
• 早産児に対する母親による母乳注入の有効性
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• 先天性門脈体循環シャントに対する0.052インチGianturcoコイルを用いた塞栓術
• 高インスリン血性低血糖症の診断と治療ガイドライン
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• 成長ホルモン分泌不全性低身長症の小児期の成長ホルモン治療から成人期の成長ホルモン治療への移行ガイドライン
• 先天性副腎過形成症 (21-水酸化酵素欠損症) 新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準 : 診断の手引き
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• 高インスリン血性低血糖症に対するdiazoxideの有効性と安全性
• 新生児期に発見された先天性副賢過形成症(21-水酸化酵素欠損)70人の追跡調査結果 第2編 治療経過
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• ノックアウトマウスから学べる2型糖尿病の成因 (特集 肥満と2型糖尿病) -- (肥満と2型糖尿病の病態理解のために)
• コレステロール側鎖切断酵素(P450scc)遺伝子異常による先天性リポイド過形成症の1例
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• 45, X/46, XY モザイク核型を有する正常低身長男児の1例
• 成長ホルモン治療なしでほぼ正常な成長を示している複合分泌不全型下垂体性小人症における成長機構の解析
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• Long-acting LH-RH Analogue 負荷による小児における下垂体-性腺系の評価
• 先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準 : 診断の手引き
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• 成長障害, 肝障害, 高尿酸血症を呈し, その後MODY3を発症したHNF-1α異常の1女子例
• 成長ホルモン単独欠損(IGHD)II型の1家系
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