小児欠神てんかんと若年欠神てんかんの分子遺伝学の進歩 (5月第1土曜特集 てんかん--分子遺伝学の展開) -- (臨床の進歩と分子遺伝学の展開--遺伝子異常に基づくてんかん)

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概要

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著者

• 大澤 真木子

  東京女子医科大学小児科

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• 3.ワクチン(FKTN)遺伝子変異による軽微な筋力低下を伴う拡張型心筋症(第29回東京女子医科大学神経懇話会)
• G-1 抗てんかん薬断薬後に見られた寄生虫妄想の2例
• カルバマゼピンを服用中に急性リンパ性白血病を発症した3小児例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 初の女性理事長として
• 急性左心不全を呈した慢性腎不全患者の1例
• ジストロフィン遺伝子部分欠失を示すDMD/BMD患者における骨格筋のジストロフィンmRNAの分析
• 小児難治性てんかんに対するケトン食治療の再検討
• Panayiotopoulos 症候群106例の臨床・脳波学的検討
• 脳波異常を伴わないPanayiotopoulos症候群3例の検討(一般演題,第2回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
• 若年性ミオクロニーてんかんにおける治療抵抗因子の検討
• P2-29 West症候群におけるECD-SPECTとIomazenil-SPECTの有用性の比較(画像,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• P1-27 NICU入院歴と、その後のてんかん発症との関連について(病因,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• P1-17 長時間ビデオ脳波検査の有用性に関する検討(脳波・脳磁図1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
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• 3.D-Bifunctional protein欠損症の1例(第28回東京女子医科大学神経懇話会)
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• P-17 PHTによりDIHS様症状の後に無顆粒球症を呈した1症例 : 同時期に同病棟で発症した軽症薬疹2症例との比較検討(副作用,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
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• Carbamazepineによる爪甲脱落症の1例
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• Hirschsprung病患者由来培養リンパ球において検出された新規エンドセリンB受容体スプライス変異の解析
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• 22q11.2欠失症候群における包括的遺伝子医療の重要性
• 脳性麻痺の薬物療法 : ボツリヌス毒素療法を中心に
• 大動脈に穿通した多発食道潰瘍からの出血で死亡した重症心身障害者の1例
• 6. 福山型先天性筋ジストロフィーにおける大脳皮質・網膜病変の神経病理学的考察(一般演題,第20回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)
• 1型プロコラーゲンC末端プロペプチドおよび1型コラーゲン・cross-linked carboxyterminal telopeptideを用いた胎児期骨代謝の特徴の検討
• P1CP、1CTPを用いた未熟児から小児期までの加齢による骨代謝変化の検討
• 5. 瀬川病の1女児例(一般演題,第24回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)
• 体外式人工呼吸装置の夜間装着により通学可能となった活性型PDHC低下症の1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• F-18 幼若ラットてんかん重積症における免疫抑制剤FK-506の脳神経保護作用
• 横紋筋融解症, 急性腎不全を呈した筋型カルニチン欠損症における L-carnitine 静注時の carnitine 動態
• C-11 熱性痙攣後の特異な意識障害遷延状態の臨床脳波学的検討
• 在胎28週の早産児に発症したビタミンB_6依存性けいれんの一例
• Duchenne型筋ジストロフィー患児に発生した視神経膠腫の1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• P2-07 聴原性てんかんラットの発作発現におけるバルプロ酸、フェニトインの効果について(実験てんかん4,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• P-31 聴原性てんかん発作に対する下丘グルタミン酸受容体(AMPA型)の関与について(実験てんかん1,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
• H-7 KCNQ2ノックアウトマウスのpentylentetrazol投与下における脳内GABAの変化
• I-25 微小透析法によるラット線条体GABA放出に及ぼすリドカインの効果
• F-23 テオフィリンの脳内神経伝達物質に及ぼす影響
• F-28 Kチャンネルopenerの低頻度キンドリング発作への急性効果
• CATCH 22症例における口腔顎顔面領域のセファログラム分析による検討
• West 症候群にて発症した beta-ureidopropinate 欠損症の1女児例の臨床像
• W2-4 新しいてんかん分類(2001・2006)の臨床応用と問題点(新しいてんかん分類をめぐって,ワークショップ,てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• 8.在宅児における肺内パーカッション換気療法(IPV)の検討(一般演題I,第28回東京女子医科大学在宅医療研究会,学術情報)
• 硬膜下水腫(良性乳児くも膜下腔拡大) (特集 脳・神経系の画像診断) -- (疾患各論)
• 若年発症歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の不随意運動に対するTRH療法
• 2.Charcot-Marie-Tooth diseaseを合併したjuvenile dermatomyositisの1例(一般演題,第26回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)
• 視床下部過誤腫5例の臨床脳波学的検討
• 自閉症におけるメチルコバラミン療法の予備的検討
• Rho0細胞と血小板ミトコンドリアを融合したサイブリッド細胞から形質変化したミトコンドリア細胞増殖の検討
• 核を持たないミトコンドリア細胞の細胞生物学的研究(第11回佐竹高子研究奨励賞受賞者研究発表,第329回東京女子医科大学学会例会,学会)
• 喘息キャンプの有効性評価方法の検討
• D-2 視床下部過誤腫5例の臨床脳波学的検討
• Pallister-Hall Syndromeの1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• ミトコンドリア脳筋症の治療 : 1999年(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• ミトコンドリアDNA T8993G変異を持つ Alpers 症候群の一例
• 下肢痛時に筋MRI T2強調画像で高信号域を呈したDuchenne型筋ジストロフィーの1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 1998年夏期における無菌性髄膜炎の臨床的および神経生理学的検討(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 乳幼児の急性化膿性中耳炎入院例の臨床的・免疫学的検討(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 川崎病の典型例と非典型例における冠動脈病変の予測性について(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 福山型筋ジストロフィー(FCMD)骨格筋におけるlaminin α2 chainの検討(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 肢帯型筋ジストロフィーにおけるα-sarcoglycanの検討
• 1. 急性小脳失調症における脳血流SPECT所見(一般演題,第25回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)

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