Hermansky-Pudlak症候群の1例

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39歳の女性．出生時より全身性白皮症，幼少時より打撲傷等で易出血性を呈し，時折，鼻出血，外傷による止血困難を認めていた．平成3年11月25日，変治唇裂の修正手術目的にて当学形成外科に入院し，その際，日光過敏を伴う全身性の白皮症を指摘され精査目的にて当科紹介となる．精査の結果，出血時間の延長，血小板の二次凝集異常を認めた．胸骨骨髄検査で，HE染色にてマクロファージ系細胞内に黄褐色に染まる顆粒の沈着を認めた．これらの物質はOil red染色にて淡赤色，SSB染色にて黒色，Giemsa染色，Nile Blue染色にて青緑色，Berlin-Blue染色にて陰性を呈しCeroid様物質と同定された．このCeroid様物質は骨髄のマクロファージの他にリンパ球，単球にも認められた．患者毛髪によりhair bulb incubation testで毛包部は黒染し，チロジナーゼは陽性．露光部皮膚の電顕的観察では第IV期メラノソームを認めず，メラノソームのメラニン化不全を認めた．以上より自験例をHermansky-Pudlak症候群チロジナーゼ活性陽性型と診断した．本症候群の本態はいまだに充分に解明されていないが，現在，ライソゾームの機能異常によるとする説が有力である．自験例において限界膜に囲まれたCeroid様物質が骨髄のマクロファージの他に単球およびTリンパ球にも認められたことは，本症候群の本態がライソゾームの機能異常によることを示唆するものと考えた．
公益社団法人日本皮膚科学会の論文

Hermansky-Pudlak症候群の1例

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