de Sanctis-Cacchione Syndrome
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概要
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A 15-year-old girl is presented who has a clinical feature of de Sanctis-Cacchione syndrome xerodermia pigmentosum complicated with neurological abnormalities, such as microcephaly, mental retardation, difficulty in hearing, impaired speech, gait disturbance and tremor of hands etc. In agreement with Cleaver and Epstein et al, a defect in DNA repair mechanism was demo nstrated in the skin of patient in vivo.
- 一般社団法人 日本小児神経学会の論文
一般社団法人 日本小児神経学会 | 論文
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