多発性巨大軟部腫瘤を認めた脳腱黄色腫症の1例

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概要

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• 脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis：CTX）は知能低下，小脳失調，白内障，腱黄色腫を呈する遺伝性代謝疾患である．本例は53歳，女性．四肢に巨大な軟部腫瘤を認め生検により黄色腫と判明．小脳歯状核病変や血清コレスタノール高値からCTXと診断しケノデオキシコール酸（chenodeoxycholic acid：CDCA）とスタチンの投与を開始した．下腿の巨大黄色腫はMRIでT2WI高信号域を認め出血や粘液変性の存在が示唆された．

著者

• 柳瀬 哲至

  Department of Dermatology, Hiroshima University Hospital

• 中村 毅

  Department of Neurology, Hiroshima University Hospital

• 山脇 健盛

  Department of Neurology, Hiroshima University Hospital

• 梅本 勇基

  Department of Neurology, Hiroshima University Hospital

• 上野 弘貴

  Department of Neurology, Hiroshima University Hospital

• 原 直之

  Department of Neurology, Hiroshima University Hospital

• 大槻 俊輔

  Department of Neurology, Hiroshima University Hospital

• 松本 昌泰

  Department of Neurology, Hiroshima University Hospital

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