SMAD4の変異が証明された若年性ポリポーシス/遺伝性出血性末梢血管拡張症複合症候群の1例
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概要
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症例は47歳男性．胸部異常陰影を指摘され受診し，胸部MRIなどにて肺動静脈奇形と判明した．また反復する鼻出血や皮膚の毛細血管拡張を認めたことから，遺伝性出血性末梢血管拡張症と診断した．大腸に多数の若年性ポリープを認め，49歳時にSMAD4遺伝子の生殖細胞系変異が検出され，若年性ポリポーシス/遺伝性出血性末梢血管拡張症複合症候群と診断された．本症例はSMAD4変異をともなう本症の本邦最初の報告例である．
著者
-
山田 聡
神戸市立医療センター中央市民病院
-
高田 真理子
神戸市立医療センター中央市民病院消化器内科
-
池田 英司
神戸市立医療センター中央市民病院消化器内科
-
山下 幸政
神戸市立医療センター西市民病院 消化器内科
-
住友 靖彦
神戸市立医療センター西市民病院 消化器内科
-
三上 栄
神戸市立医療センター西市民病院
-
松本 善秀
神戸市立医療センター西市民病院 消化器内科
-
木村 佳人
神戸市立医療センター西市民病院 消化器内科
-
池田 英司
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
-
山田 聡
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
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板井 良輔
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
-
小野 洋嗣
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
-
山下 幸政
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
-
三上 栄
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
-
住友 靖彦
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
-
高田 真理子
神戸市立医療センター西市民病院消化器内科
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