リポ蛋白糸球体症における新たなアポＥ変異体

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概要

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　我々は，血漿アポEの高値および特徴的な腎組織像からリポ蛋白糸球体症と診断した4歳発症の女児例を経験した。本例は検索した範囲では世界最年少例と思われた。　本症の病因の一つとしてリポ蛋白代謝異常が示唆されているため，患児のアポEの検索を行った。表現型と遺伝子型に不一致がみられたことより，さらに検索を進めたところ，アポE遺伝子exon 4において9塩基の欠失 (480-488nt) が認められた。これによって合成される患児のアポEは，3個のアミノ酸 (Arginine，Lysine，Leucine) が欠け，296個のアミノ酸から成る変異体であると推測された。また，現在無症状である母親および弟にも同遺伝子変異が確認された。この変異はアポEにおいてレセプターとの結合領域と考えられている部分に存在しており，これによって生じる変異体はリポ蛋白代謝異常さらには本症の発症に何らかの形で関与している可能性が示唆された。

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