ARC症候群の1例
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概要
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本邦第２例と思われるARC症候群の１女児例を経験した。在胎38週，2,466gで出生したが，生下時より両側足関節の拘縮を指摘されていた。閉塞性黄疸が出現したため１ヵ月時に当院へ転院となった。胆道閉鎖症は否定されたが，蛋白尿，糖尿，汎アミノ酸尿が見られた。さらに，中枢神経系合併症（脳梁低形成，多小脳回，難聴）も認められた。ペルオキシソーム病，ミトコンドリア病は否定的であり，臨床症状よりARC症候群と診断した。児にとっては十分な哺乳量が確保できていたが，体重はほとんど増加しなかった。黄疸は一時軽快したが，経過中に再増悪した。尿異常は継続して認められていた。全身状態は次第に悪化し，１歳３ヵ月時に肺炎による呼吸不全で死亡した。
- 日本小児腎臓病学会の論文
- 2006-11-15
著者
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黒岩 実
群馬県立小児医療センター外科
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畠山 信逸
群馬県立小児医療センター 放射線科
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鬼形 和道
群馬大院・医・小児生体防御学
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関 満
群馬県立小児医療センター
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渡辺 美緒
群馬県立小児医療センター神経内科
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丸山 健一
群馬県立小児医療センター 腎臓内科
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鬼形 和道
群馬大学大学院小児生体防御学講座
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畠山 信逸
群馬県立小児医療センター放射線科
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鬼形 和道
群馬大学大学院 医学部 小児生態防御学
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黒岩 実
群馬県立小児医療センター 血液腫瘍科
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畠山 信逸
群馬県立小児医療センター
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丸山 健一
群馬県立小児医療センター
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渡辺 美緒
群馬県立小児医療センター 神経内科
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