脳硬塞,大動脈弁狭窄閉鎖不全症など多彩な症状を呈したFabry病女性患者の1剖検例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
Fabry病は伴性劣性遺伝性疾患で, heterozygote女性患者の発症は希であり,本邦では女性患者の剖検報告はない.我々は脳硬塞大動脈弁狭窄閉鎖不全症など,多彩な症状を呈した女性のFabry病患者剖検例を経験したので報告する.症例は66才の主婦で,長男は肺動脈弁閉鎖不全症を合併したFabry病と診断されている,意識消失を主訴に入院.脳硬塞による意識消失と考え治療,翌日には意識は回復した.患者は著しい心拡大(CTR 74.4%)と大動脈弁狭窄閉鎖不全症を合併しており,尿蛋白も陽性であつた.患者の白血球中のα-galactosidaseは,正常値とhemizygoteである長男についての測定値との中間値であり, Fabry病と診断された.心不全に対する治療を行なつたが入院61日目に突然頻脈となり呼吸停止,心停止とにて死亡した.剖検所見は,脳を含む全身の血管の中膜平滑筋細胞,心筋,腎の糸球体,ボーマン嚢,尿細管にfoam cellが認められ同部位に糖脂質が確認された.脳には小さな軟化巣が散在して認められた.大動脈弁には線維化を認めたが,糖脂質の沈着は認められなかつた.肝,心,腎,大動脈,脾では正常に比べCTHの増加が認められた.特に腎では同時にCDHの増加も認められた.又,各臓器中のα-galactosidase活性は工常の1/2〜1/5に低下していた.以上の所見から本症例はheterozygoteにもかかわらず全身にCTH, CDHの著明な沈着を認めた興味あるFabry病と思われた.
- 社団法人 日本内科学会の論文
著者
関連論文
- 左主幹部病変に対しPTCAを施行した3例 : 日本循環器学会第73回北陸地方会
- 28) 家族性高コレステロール血症のアキレス腱厚と虚血性心疾患 : 日本循環器学会第42回東海・第26回北陸合同地方会
- I-180 高齢者に発症した激症型潰瘍性大腸炎の2例(第49回日本消化器外科学会総会)
- 心筋梗塞の経過中 Wallenberg 症候群を併発した1剖検例 : 日本循環器学会第40回北陸地方会
- 35)陳旧性心筋梗塞における心筋シンチグラムの臨床応用 : 日本循環器学会第37回北陸地方会
- 10. ステロイド投与により神経学的所見の著しい改善をみた肺癌脳転移の1例
- 26) 腎血管性高血圧症を伴ったLeriche症候群の1治験例 : 第27回日本循環器学会北陸地方会
- 51)心カテーテル検査におけるヘパリン・ウロキナーゼ(UK)療法の有用性について : 日本循環器学会第59回東海・第44回北陸合同地方会
- 29) 心筋バイオプシーにより診断されたFabry病の一例 : 日本循環器学会第42回東海・第26回北陸合同地方会
- 慢性腎不全患者における透析後心愁訴の心機図的検討 : 日本循環器学会第36回東海・第17回北陸合同地方会
- funnel chest3例の心機図 : 第16回日本循環器学会北陸地方会
- 老年者のASDの2例 : 第34回東海・第13回北陸合同日本循環器学会地方会
- 徐脈,頻脈症候群の2例 : 第14回日本循環器学会北陸地方会
- 解離性大動脈瘤破裂の1剖検例 : 第28回東海・第5回北陸合同日本循環器学会地方会
- 心膜炎をともなったEbsteim奇型の1剖検例 : 日本環循器学会第27回東海第4回北陸合同地方会
- 心室中隔穿孔を伴った心筋硬塞の1剖検例
- Ebstein奇形の1剖検例 : 日本循環器学会第26回東海第2回北陸合同地方会総会
- 特発性肺動脈拡張症の1例 : 日本循環器学会第25回東海・第1回北陸合同地方会総会
- 特発性大動脈弁下部狭窄と思われる1例 : 日本循環器学会第25回東海・第1回北陸合同地方会総会
- 2)糖尿病性心筋症の1剖検例 : 日本循環器学会第42回北陸地方会
- 肺結核症,肺動脈炎を合併したBehcet症候群の1剖検例 : 日本循環器学会第33回東海・第12回北陸合同地方会
- 解離性大動脈瘤による心筋梗塞の一剖検例 : 第32回東海第10回北陸合同地方会総会
- 心筋梗塞後に生じた左室壁在血栓の造影所見 : 日本循環器学会第58回北陸地方会
- 心カテーテル検査におけるウロキナーゼ・ヘパリン療法の有用性に関する検討 : 日本循環器学会第40回北陸地方会
- 164.非冠動脈疾患,非心筋疾患患者の左室心筋の線維化について : 第41回日本循環器学会学術集会 : 心筋症
- 68)STIと心尖拍動波充えい波との関連について : 第38回東海第20回北陸合同地方会
- 急性腎不全を伴つた腎周囲膿瘍の1例 : 第274回北陸地方会
- 心室瘤と中隔穿孔を伴った心筋梗塞の一剖検例 : 日本循環器学会第33回東海・第12回北陸合同地方会
- 長期ステロイド治療による2次性黄色腫と非定型抗酸菌肉芽腫を呈した慢性関節リウマチの1例
- 脳硬塞,大動脈弁狭窄閉鎖不全症など多彩な症状を呈したFabry病女性患者の1剖検例
- 高レニン血症を伴つた原発性副甲状腺機能亢進症(癌)の1剖検例
- 糖尿病患者の血小板機能とLipid peroxide
- グリチルリン大量投与によるPseudoaldosteronismの1症例
- クロフィブレ-ト投与中急性筋症候群を呈した糖尿病の1例
- タイトル無し
- TWO AUTOPSY CASES OF GASTRIC CARCINOID WITH DISTANT METASTASES AND A CASE OF RECTAL CARCINOID ASSOCIATED WITH RECTAL CANCER