経過中に腸間膜巨大デスモイド腫瘍が発生しAPC遺伝子異常が確認された孤発性Gardner症候群の1症例

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概要

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症例は38歳男性．生来健康で，特記すべき家族歴なし．34歳時，自覚症状はなかったが検診で便潜血反応陽性を指摘された．内視鏡検査で胃・大腸ともに数ミリから1cm大の100個以上のポリープ病変がみとめられた．大腸病変の1個に腺癌が認められ内視鏡での定期観察を受けていたが，38歳時腹部腫瘤，腹部膨満感を自覚するようになり，CTで径28cmの巨大な腹腔内腫瘤が確認された．開腹にて腫瘍および回腸・十二指腸・膵一部合併切除，右半結腸切除，上腸間膜動脈再建術を施行し，病理組織学的に腸間膜デスモイド腫瘍（線維腫症）と診断された．また，入院時の血液検査にてAPC遺伝子の変異が確認された．術後は内視鏡および画像検査にて経過観察しているが5年以上経過するも再発はみとめられていない．本症例は経過中に腸間膜デスモイド腫瘍を合併し，APC遺伝子異常が確認された孤発性Gardner症候群で興味深い症例と考えられた．

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