アルポート症候群におけるIV型コラーゲンα6鎖遺伝子 (COL4A6) の解析 : ——特にNC1ドメイン領域をコードするcDNAについて——
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概要
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IV型コラーゲンα6鎖遺伝子 (COL4A6) がCOL4A5と同様にX染色体連鎖型アルポート症候群の責任遺伝子であるかどうかを検討した。対象はアルポート症候群男性患者30例。方法は,リンパ球のmRNAからRT-PCRにて得られたIV型コラーゲンα6鎖のNC1ドメインに相当するcDNA塩基配列をジデオキシ法にて決定した。結果は対象者にCOL4A6のNC1ドメイン領域での遺伝子異常は検出されなかった。検索範囲がCOL4A6の全領域ではないので即断はできないが,少なくともCOL4A6単独の遺伝子異常が原因であるような症例はCOL4A5に比べて頻度が低いと考えるべきかもしれない。
著者
-
二宮 善文
岡山大学医学部分子医化学教室
-
大澤 源吾
川崎医科大学腎臓内科
-
二宮 善文
岡山大学医学部
-
堅村 信介
川崎医科大学腎臓内科
-
川井 伸一郎
川崎医科大学腎臓内科
-
大橋 俊孝
岡山大学医・分子医化学
-
川井 伸一郎
川崎医科大学内科腎臓部門
-
大澤 源吾
川崎医科大学内科
-
大橋 俊孝
岡山大学医学部分子医化学教室
-
杉本 学
岡山大学医学部分子医化学教室
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