先天性尿細管機能異常症と成長障害
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概要
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分子腎臓病学の発展は，これまで不明であった先天性尿細管機能異常症の原因と遺伝子座を次々と解明してきた。この異常症における成長障害も，その発生機序が分子レベルで説明される日は遠くないであろう。 子ども達にとって成長障害は，低身長であるがための日常生活での不利益のみならず，心理的な外傷も大きなものがある。このためにも合理的な治療法と予防策の早急な確立が望まれる。 腎性尿崩症，Bartter症候群，尿細管性アシドーシス，ミトコンドリア病，Cockayne症候群の自験例について，成長曲線を示した。成長曲線を描くことによって，成長障害の発生時期や治療効果が一目瞭然である。 しかし，その多くが成長障害に対する治療法が確立していない。Bartter症候群，Lowe症候群，家族性低リン血症性くる病に対しては，成長ホルモン療法の可能性についても言及した。
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