結節性硬化症の同胞（兄）を持つBecker型先天性筋強直症の１男児例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 東京女子医科大学学会の論文
- 1993-10-25
著者
関連論文
- 遺伝性感覚自津神経性ニューロパチーV型と考えられた先天性無痛症の一卵性双生児例
- アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み
- 体外式人工呼吸装置の夜間装着により通学可能となった活性型PDHC低下症の1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 福山型筋ジストロフィー(FCMD)骨格筋におけるlaminin α2 chainの検討(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiberと先天性筋線維タイプ不均等症の姉妹例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 先天性筋ジストロフィーにおける感染症罹患時の一過性筋力低下(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- Infantile neuroaxonal dystrophy の早期診断に関する検討
- Infantile neuroaxonal dystrophy の早期診断についての検討
- 乳児期発症筋型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
- 運動発達の遅れ (特集 新生児・乳幼児健診で遭遇する問題点と対応) -- (問題点と対応)
- 慢性呼吸不全を呈した遅発型 Pompe 病患者に対する酵素補充療法
- 前臨床段階で肝機能障害と診断されていたDuchenne型筋ジストロフィー
- 先天性筋ジストロフィー児におけるけいれんの臨床的脳波学的研究
- ミトコンドリア病
- 結節性硬化症の同胞（兄）を持つBecker型先天性筋強直症の１男児例
- 慢性炎症性脱髄性根神経炎（CIDP）の１小児例
- 新生児期より重篤な呼吸障害を呈したcentronuclear myopathyの１剖検例
- 生前Duchenne型筋ジストロフィーと診断されていた兄の剖検骨格筋と，先天性筋ジストロフィーである妹の生検骨格筋におけるジストロフィンの免疫組織化学的検討
- ミオパチーを伴ったMarinesco-Sjogren症候群の１小児例
- Hoffmann症候群を呈した阻害型TRAb陽性の甲状腺機能低下症の１例
- Cytoplasmic body を伴った Werdnig-Hoffmann 病の1例
- 東京女子医科大学小児科学教室における筋生検及び筋病理検索の変遷
- MELASにおける血液脳関門構成細胞と神経細胞のミトコンドリア形態の差異;毛細血管内皮細胞の閉鎖結合開放による神経保護の関与
- 筋原性の肩甲腿型筋萎縮症の１例
- Total ophthalmoplegiaを伴う分類不能の先天性ミオパチーの姉弟例
- 難治性の眼症状に対し tacrolimus の夕食前内服が有効であった潜在性全身型重症筋無力症の幼児2例