HnRNP C1/C2 May Regulate Exon 7 Splicing in the Spinal Muscular Atrophy Gene SMN1
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概要
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Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of SMN1. A nearly identical gene,SMN2, fails to compensate for the loss of SMN1 because SMN2 produces mainly anexon 7-skipped product. The +6C in SMN1 exon 7 proceeds to include exon 7 intomRNA, while the +6U in SMN2 causes skipping of exon 7. Here, ∼45kD proteins boundto the SMN exon 7 RNA probe was found, and identified as hnRNP C1/C2. In gel-shiftassay, hnRNP C1/C2 had a greater affinity for the RNA probe with +6C than for theRNA probe with +6U. In vitro splicing assay showed that anti-hnRNP C1/C2 antibodyhampered splicing of SMN1 exon 7, but did not affect splicing of SMN2 exon 7. Inconclusion, we showed the possibility that hnRNP C1/C2 enhanced SMN1 exon 7splicing specifically.
- 神戸大学医学部の論文
- 2008-00-00
著者
-
李 明鎭
神戸大学大学院 医学系研究科 公衆衛生学分野
-
Lee Myeong
神戸大学 医学研究科遺伝疫学
-
Lee Myeong jin
Department Of Public Health Kobe University Graduate School Of Medicine
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