男子不妊を主訴とした染色体異常患者の臨床的検討

概要

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泌尿器科男子不妊外来を受診した無精子症・高度乏精子症患者のうち, 87名に染色体G band法を施行し, 14名(平均33.5歳)に染色体異常を認めた。内訳は性染色体異常が12名で, Klinefelter症候群(KL)8名, XX male(XX)2名, Y染色体の部分欠損(YQ)1名, マーカー染色体と思われる染色体を持つもの(XM)1名であった。常染色体異常は, 21番染色体短腕11.2と長腕22.3が接合しリング状となった1名と, 1番染色体と10番染色体に転座を認めた1名であった。身長はKLの7名が170cm以上で, 他は170cm以下であった。外***異常はKLの1名に左停留精巣を, XM例に左精索静脈瘤を認めた。精巣容積はKLとXX例が1～6ccと小さく, 他はおおむね正常であった。血中FSHはYL例と常染色体異常例を除いて高値であった。精巣生検は7名に行い, 精巣内精子は2名に認めた。KLの3名とXXの1名では, 精細管の硝子化とLydig細胞の増殖, Germ cellの欠如を認めた。