先天性副腎過形成症の分子病態
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概要
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出版社版ステロイド産生経路のどこかに異常が起こると副腎不全症状と共に性分化異常症がみられることになる.これら病態を総称して先天性副腎過形成症という.近年,ステロイドホルモンの合成ならびに代謝系に関与する酵素,コレステロール移送蛋白の遺伝子がクローニングされ,また先天性副腎過形成症の分子遺伝学的,分子生物学的解析が活発に行われ,その分子病態が明らかにされてきた.ここでは,先天性副腎過形成症代表的疾患である21水酸化酵素欠損症とリポイド過形成症を取り上げ解説した
- 旭川医科大学の論文
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