高感度酵素抗体法を用いたRett症候群および他の神経疾患における髄液ガングリオシド分析
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概要
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年齢2〜10歳のRett症候群患者12名と,同年齢の髄液検査が必要であった他疾患患者19名,および正常対照例7名において,脳脊髄液中の5つの主要なガングリオシドGM1, GD1a, GD1b, GT1bおよびGQ1bを感度の高い酵素抗体法で測定した.我々は,この方法を用いて標準曲線を作成し,これらを測定できた.本法は,高感度な検査法であることを証明した.対象症例における脳脊髄液中の総ガングリオシド量は,脳脊髄液1ml当たり,正常対照例で100〜900ng,神経疾患患者で25ngから最大5,000ngの値をとっていた.Rett症候群を含め,どの神経疾患でも特別なパターンは認められなかった.過去にRett症候群においては,あるガングリオシドが大脳および小脳で低下しているという所見の報告があったが,この所見と関連する結果は髄液では得られなかった.また,我々が,髄液における5つの主要なガングリオシドの値をRett症候群患者と正常および疾患対照例と比較した所では,そのデータからRett症候群を予測させるような低下パターンを見出すことはできなかった.但し,12例中5例でGD1aが, 4例でGT1bおよびGQ1bの合計値が正常対照例の下限値よりも低下していた.Rett症候群の独歩可能な患児と不可能な患児における髄液ガングリオシド値の比較検討では差がなく,また異った臨床ステージの患者間の比較検討でも差がなかった.しかしながら,髄膜炎の急性期,熱性けいれんの直後,またRett症候群のけいれんの多い児2名を含み,てんかん患児の一部で髄液中のガングリオシド,主として,GD1b,GT1b値が上昇していた.
- 東京女子医科大学の論文
- 1996-03-25
著者
-
大澤 真木子
東京女子医科大学小児科
-
福山 幸夫
東京女子医科大学
-
鈴木 義之
東京都臨床医学総合研究所臨床遺伝学研究部門
-
鈴木 義之
東京都臨床医学総合究所
-
鈴木 義之
東京女子医科大学
-
森田 真理子
東京女子医科大学小児科学教室
-
川島 育夫
東京都臨床医学総合研究所 臨床遺伝
-
ノヴォ マリア
東京女子医科大学小児科学
-
左内 豊
東京都臨床医学総合研究所生命情報研究部門
-
ローゼンベルグ セルジオ
サンタカザ医科大学病院小児神経科
-
ノヴォ マリア
東京女子医科大学
-
ローゼンベルグ セルジオ
サンタカザ医科大学病院小児神経科:サンパウロ医科大学病理学
-
川島 育夫
東京都臨床医学総合研究所 がん生活習慣病等プロジェクト
-
川島 育夫
東京都臨床医学総合研究所腫瘍免疫部門
-
大澤 真木子
東京女子医科大学
-
福山 幸夫
東京女子医科大学小児科
-
鈴木 義之
東京都臨床医学総合研究所
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