MJDI遺伝子内の CAGリピート3´末の CGG/GGG多型に関するCAG リピートの世代間における不安定性の分子遺伝的検討
スポンサーリンク
概要
著者
関連論文
- ヒトスクアレン・エポキシダーゼ遺伝子の染色体マッピングとプロモーター解析
- ヒトスクアレンエポキシダーゼの遺伝子構造と染色体マッピング
- Evidendce for inter-generational instability in the CAG repeat in the MJD1 gene and for conserved haplotypes at flanking markers amongstJapanese and Caucasian subjects with Machado-Joseph disease
- イヌ回虫性脊髄炎の1例
- 5 脳幹に多発性の病変を認め副腎皮質ステロイドホルモンが有効であったCNSループスの1例(第46回下越内科集談会)
- 4 結核性髄膜炎との鑑別に苦慮した神経サルコイドーシスの1例(第45回下越内科集談会)
- Charcot-Marie-Tooth disease type 4F(Periaxin 変異)の1家系
- ヒト第3染色体に位置するCAG反復配列を含んだcDNAの遺伝性神経疾患の候補遺伝子としての検討
- 1 血管炎関連糸球体腎炎に伴う急性腎不全の 1 例(I. 一般演題)(第 8 回新潟急性腎不全治療研究会)
- Pure cerebellar ataxia phenotype in Machado-Joseph disease
- Non-Mendelian transmission in dentatorubral-pallidoluysian atrophy andMachado-Joseph disease: the mutant allele is preferentially transmittedin male meiosis
- NO.13 眼球運動失行,低アルブミン血症を伴う早期発症型失調症の原因蛋白aprataxinの解析(【一般演題抄録】)
- 候補遺伝子アプローチによるポリグルタミン病遺伝子の検索 (ゲノムサイエンスの新たなる挑戦) -- (第1部 ヒトのゲノム解析 2.疾患のゲノム解析と解析技術の開発)
- ポリグルタミン病と神経細胞死 (7月第5土曜特集 情報伝達研究の最前線) -- (神経系の機能調節に関する情報伝達)
- トリプレット病の分子遺伝学--トリプレットリピ-トの不安定性の分子機構を中心に
- 電位依存性Ca2+チャネル遺伝子と遺伝性神経筋疾患 (特集 イオンチャネルとレセプタ---生理と病態)
- 高比活性CAG反復配列プローブを用いたサザンハイブリダイゼーションによるヒトゲノム中の増大したCAG反復配列の同定法
- 球脊髄性筋萎縮症とアンドロゲンレセプタ-遺伝子異常 (情報伝達系の異常と疾患)
- 運動ニュ-ロン疾患の分子遺伝学 (遺伝性神経疾患の分子遺伝学的アプロ-チ)
- コンフォーメーション病としてのCu/Zn SOD関連家族性ALS
- 6 多系統萎縮症(MSA)におけるsynuclein関連遺伝子の一塩基多型(SNP)解析(第4回新潟ゲノム医学研究会)
- Intergenerational instability of the ACG repeat of the gene forMachado-Joseph disease (MJD1) is affected by the genotype of the normalchromosome : Implication for the molecular mechanisms of theinatability of the CAG repeat
- Identification of the spinocerebellar ataxia type 2 gene using adirect indentification of repeat expansion and cloning technique, DIRECT
- Direct detection of expanded (CAG/CTG) repeats in the myotonin-proteinkinase genes of myotonic dystrophy patients using a high-stringency hybridization method
- 慢性神経疾患の急性増悪 (特集 慢性疾患の急性増悪--病態の理解と治療の実際)
- 橋底部病変にて病的笑いを呈した多発性硬化症の1例
- Lack of association between dopamine D2 receptor gene Cys311 variantand schizophrenia
- An association study between schizophrenia and dopamine D3 receptorgene polymorphism
- Lack of association between dopamine D4 receptor gene and schizophrenia
- MJDI遺伝子内の CAGリピート3´末の CGG/GGG多型に関するCAG リピートの世代間における不安定性の分子遺伝的検討
- 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳失調症 (特集 脊髄小脳変性症研究の最近の進歩) -- (常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症)
- Trial to establish an animal model of paraneoplastic cerebellar degeneration (PCD) with anti-Yo antibody 2.Passive transfer of murine mononuclear cells activated with recombinant Yo protein naive SJL orPCD lymphocytes to severe combined immunodeficiency (
- 歯状核赤核・炎蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA )遺伝子変異[CAG リピート増大] の中枢神経系内体細胞モザイクと神経変成の関連についいて
- Structures of the human and mouse growth inhibitory factor-encoding genes
- Long-term course of change in anti-Yo antibody content in paraneoplastic cerebellar degeneration