78. 18番長胸部分トリソミーの1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 日本先天異常学会の論文
- 1978-09-30
著者
関連論文
- 神奈川こども医療センター入院患児,先天異常の頻度
- X-linked α-thalassemia/ mental retardation syndrome (ATR-X)の3症例
- 78. 18番長胸部分トリソミーの1例
- 86. 染色体異常における遺伝子量的効果(2)赤血球GALT活性と異型酵素の検討
- ペルオキシゾーム病の成因と治療に関する研究
- Down症侯群患児の甲状腺機能に関する縦断的検討
- 383 flexible hysterofiberscopeを使用した経腟的絨毛採取の評価と児の予後について
- 282 経膣的絨毛採取へのsystem 2000-FUJINON HYSTEROFIBERSCOPEの使用および評価について
- 神奈川県における先天異常モニタリンクプログラム(KAMP)
- 124. 新生児一過性低Ca血症を伴なった7p-症候群の1例
- 127. De novo のdouble translocationと8番染色体短腕欠失の合併例
- 染色体数45のダウン症候群〔英文〕
- 高精度バンド分析法によるプラダー・ウィリー症候群19例の検討
- 18q-syndrome〔邦文〕 (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--奇形症候群)
- Prader-Willi症候群と15番染色体長腕部分欠失--高精度分染法によるPrader-Willi症候群14例および同症を疑われた乳児5例の検討
- 18リング症候群と甲状腺機能低下症
- ダウン症の同胞再発危険率
- Down症児の再発危険率
- 89. 常染色体異常と皮膚紋理
- Clinical Features and Chromosomal Loss in the 4p-Syndrome
- 4P-症候群の臨床症状と欠損の程度
- 先天性疾患と発育異常 (診断から治療へ--発育の異常)
- 口唇裂・口蓋裂をもつ子供の母親の次子妊娠・出産への支援の現状(川崎医療福祉学会第35回研究集会)
- 5p-症候群の自然歴
- Williams症候群の自然歴-主に小児期における臨床像-
- A Preliminary Report on Kanagawa Birth Defects Monitoring Program (KAMP)
- 119. 不全型ダウン症候群を呈した21番環状染色体の1例
- 染色体異常 (ヒトの遺伝) -- (遺伝病・癌)
- ヒト膀胱癌細胞の染色体異常の分析
- Tricho-rhino-phalangeal (TRP) 症候群にみられた尿路***異常
- 先天奇形症候群患者における尿路***異常
- Rubinstein-Tayhi 症候群にみられた尿路***異常 : 第33回中部連合総会
- Urogenital anOmalies in Autosomal Aberrations
- Sotos 症候群患者における尿路***異常
- コルネリア・ド・ランゲ症候群にみられた尿路***異常 : 第48回東部連合総会
- 常染色体異常症に伴なう尿路***異常
- 一側性肺無(低)形成を合併した Klippel-Feil 症候群の1例
- 第VIIおよび第X血液凝固因子低下症を伴った13q-症候群の2例
- 5番染色体長腕腕内欠失の1例〔英文〕
- Cornelia de Lange症候群 (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--奇形症候群)
- XX-male 症候群の1新生児例 : 第358回東京地方会
- XX-male症候群の1新生児例
- 311 18および13トリソミーに合併する新生児外科疾患の手術適応について
- Cockayne症候群 (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--奇形症候群)
- 96. 21q-症候群と思われる1女児例
- 遺伝カウンセリングの現状と展望 (特集 遺伝子検査の最前線--その最新知見からカウンセリング・インフォームドコンセントまで)
- 頭蓋顔面先天異常の遺伝学
- 奇形症候群の診断の進め方
- 何でも分かり過ぎる時代の遺伝カウンセリングの基本
- Clinical Delineation of Multiple Congenital Anomalies
- Current Status and Perspectives in the Kanagawa Birth Defects Monitoring Program (KAMP)
- 先天異常のモニタリング : 現状と問題点 神奈川県の実地調査 : 先天異常のモニタリング : 現状と問題点
- 小児病院における卒後教育の現状と展望 (特集 卒前・卒後教育) -- (卒後教育)
- 遺伝カウンセリングネットワークの構築に向けて (特集 遺伝子診断--最近の展開) -- (遺伝子診断の倫理)
- 遺伝カウンセラー制度 (主題 遺伝外来・遺伝カウンセリング--遺伝子の時代の新しい展開)
- 97. 均衡転座染色体をもつ母及び母方祖父に由来した22q-トリソミーの1症例
- 出生前診断における遺伝カウンセリング (出生前診断の現況)
- 104. Cerebro-costo-mandibular syndromeの1例
- 染色体異常の基本型とそれに基づくおもな症候群 (臨床遺伝学ノ-ト) -- (病気の遺伝)
- 37. Flexible HysterofiberscopeのCVSへの応用 : ―第2報―
- 小奇形の意義と判定上の問題点 : 追加発言 : (2)小奇形診断へのアプローチ
- 3. 新しい染色体異常症候群 : (2)臨床細胞遺伝学における最近の進歩
- 4. 新生児集団の染色体調査を指標として : (1)先天異常のMonitoring System
- 遺伝子診療の時代の遺伝カウンセリング