S2-1 イントロダクション : 遺伝と遺伝相談

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 日本てんかん学会の論文
• 2001-09-27

著者

• 大澤 真木子

  東京女子医科大学小児科

• 大澤 真木子

  東京女子医科大学

関連論文

• 医師に対する学童保育支援の必要性
• 小児の脳死判定 (特集 わが国の小児臓器移植医療をいかに発展させるか)
• 医師の勤務に対応する学童保育支援の検討
• 29 福山型筋ジストロフィー患児に対する手術経験(一般演題,第27回日本小児内視鏡外科・手術手技研究会)
• P-138A 当科における重症心身障害児の肩食道逆流現象に対する標準術式と周術期管理(胃,十二指腸,小腸6, 第44回日本小児外科学会学術集会)
• 23.高度側彎を伴った重症心身障害児の胃軸捻転に対する腹腔鏡下手術(一般演題,第26回日本小児内視鏡外科・手術手技研究会)
• P2-60 糖輸送担体1型欠損症に対するアトキンス式ダイエット変法 : 従来のケトン食療法に代わる新たな食事療法(薬物治療6,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• 日本人糖尿病母体から出生した児の糖代謝異常にHNF-1α遺伝子変異は関与しない
• 長期間に亘り心因発作と診断されていた恐怖発作を呈する一女児例
• Hirschsprung病に合併したウイリス動脈輪閉塞症患者におけるエンドセリンB受容体遺伝子の解析
• B-2 神経細胞移動障害を伴うてんかんの臨床的検討
• 福山型先天性筋ジストロフィーの日常管理 (第1土曜特集 ミオパチー--臨床と治療研究の最前線) -- (先天性筋ジストロフィーのマネジメント)
• 遺伝性感覚自津神経性ニューロパチーV型と考えられた先天性無痛症の一卵性双生児例
• 長期中心静脈栄養中に頭部MRI上T1高信号化を多巣性に認めた重症心身障害者の1例
• 小児・新生児における MRSA 敗血症に対する Teicoplanin の薬物動態及び臨床的検討
• 18. 腹腔鏡下脾臓摘出術を施行した遊走脾茎捻転, 壊死の 1 例(第 5 回日本小児内視鏡手術研究会)
• 医師国家試験で評価すべき臨床能力 -アンケート調査結果報告-
• テュートリアル教育でのテュータの質的向上を目指したアドバンス・プログラム実施の試み
• 学生はテュートリアルをどう捉えているのか(2)-個人面接およびグループ討論からの検討-
• 学生はテュートリアルをどう捉えているのか(1)-基礎医学教育へのテュートリアルの導入-
• テュートリアル教育におけるテュータの養成,担当状況と今後の課題
• テュートリアル教育の支援システムの現状と今後の課題 -とくに設備,備品および教材について-
• 3.ワクチン(FKTN)遺伝子変異による軽微な筋力低下を伴う拡張型心筋症(第29回東京女子医科大学神経懇話会)
• G-1 抗てんかん薬断薬後に見られた寄生虫妄想の2例
• カルバマゼピンを服用中に急性リンパ性白血病を発症した3小児例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 初の女性理事長として
• 急性左心不全を呈した慢性腎不全患者の1例
• ジストロフィン遺伝子部分欠失を示すDMD/BMD患者における骨格筋のジストロフィンmRNAの分析
• 小児難治性てんかんに対するケトン食治療の再検討
• Panayiotopoulos 症候群106例の臨床・脳波学的検討
• 脳波異常を伴わないPanayiotopoulos症候群3例の検討(一般演題,第2回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
• 若年性ミオクロニーてんかんにおける治療抵抗因子の検討
• P2-29 West症候群におけるECD-SPECTとIomazenil-SPECTの有用性の比較(画像,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• P1-27 NICU入院歴と、その後のてんかん発症との関連について(病因,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• P1-17 長時間ビデオ脳波検査の有用性に関する検討(脳波・脳磁図1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• 新しいてんかん診断大要案(2001)の小児科領域における臨床応用と問題点
• 小児期の占拠性病変に伴う側頭葉てんかんの臨床研究
• 子どもの痛み・不機嫌 (デキる医師の紹介・逆紹介スキル99--「紹介する⇔紹介される」のギャップを埋める教訓集) -- (小児)
• アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み
• 7例の colpocephaly に合併した症候性部分てんかんの臨床・脳波学的検討
• てんかん発作が疑われた神経調節性失神8例の臨床的検討
• 3.D-Bifunctional protein欠損症の1例(第28回東京女子医科大学神経懇話会)
• P-43 意識消失と痙攣を繰り返し、てんかん発作が疑われた神経調節性失神9例の臨床的検討(発作症状,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
• P-17 PHTによりDIHS様症状の後に無顆粒球症を呈した1症例 : 同時期に同病棟で発症した軽症薬疹2症例との比較検討(副作用,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
• O2-71 Rasmussen症候群小児2例における機能的半球切除術前後の発作、ADL改善についての検討(QOL,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
• 非侵襲的換気療法により気管内挿管を回避できた重症心身障害児(者)についての検討
• Carbamazepineによる爪甲脱落症の1例
• 部分てんかんを契機に診断されたKlinefelter症候群の2例
• ミオクローヌスで発症したシアリドーシス1型の一例
• 6. ガンマグロブリン不応型川崎病に対する血漿交換療法の経験(日本アフェレシス学会第14回関東甲信越地方会抄録)
• 「降圧剤使用中の授乳について」の提案
• 知能正常で頭部CT上白質の瀰漫性低吸収域を示す先天性筋ジストロフィーの日本人小児例 : 16年間経過を追った症例について
• Breaking bad news 教育の有用性とOSCEにおける評価の試み
• Hirschsprung病患者由来培養リンパ球において検出された新規エンドセリンB受容体スプライス変異の解析
• ACTHとzonisamideの併用療法下に腎盂結石をきたした驚愕てんかんの1例
• 急性脳症によるKluver-Bucy症候群に対する選択的セロトニン再取り込み阻害剤(SSRI)の投与経験
• Risperidone が自傷行為に奏効した Lesch-Nyhan 症候群の 1例
• ミオパチーの治療-マネージメントから遺伝子治療まで : 序論
• 22q11.2欠失症候群における包括的遺伝子医療の重要性
• 脳性麻痺の薬物療法 : ボツリヌス毒素療法を中心に
• 大動脈に穿通した多発食道潰瘍からの出血で死亡した重症心身障害者の1例
• 6. 福山型先天性筋ジストロフィーにおける大脳皮質・網膜病変の神経病理学的考察(一般演題,第20回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)
• 1型プロコラーゲンC末端プロペプチドおよび1型コラーゲン・cross-linked carboxyterminal telopeptideを用いた胎児期骨代謝の特徴の検討
• P1CP、1CTPを用いた未熟児から小児期までの加齢による骨代謝変化の検討
• 5. 瀬川病の1女児例(一般演題,第24回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)
• 体外式人工呼吸装置の夜間装着により通学可能となった活性型PDHC低下症の1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• F-18 幼若ラットてんかん重積症における免疫抑制剤FK-506の脳神経保護作用
• 横紋筋融解症, 急性腎不全を呈した筋型カルニチン欠損症における L-carnitine 静注時の carnitine 動態
• C-11 熱性痙攣後の特異な意識障害遷延状態の臨床脳波学的検討
• 在胎28週の早産児に発症したビタミンB_6依存性けいれんの一例
• Duchenne型筋ジストロフィー患児に発生した視神経膠腫の1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• P2-07 聴原性てんかんラットの発作発現におけるバルプロ酸、フェニトインの効果について(実験てんかん4,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• P-31 聴原性てんかん発作に対する下丘グルタミン酸受容体(AMPA型)の関与について(実験てんかん1,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
• H-7 KCNQ2ノックアウトマウスのpentylentetrazol投与下における脳内GABAの変化
• I-25 微小透析法によるラット線条体GABA放出に及ぼすリドカインの効果
• F-23 テオフィリンの脳内神経伝達物質に及ぼす影響
• F-28 Kチャンネルopenerの低頻度キンドリング発作への急性効果
• CATCH 22症例における口腔顎顔面領域のセファログラム分析による検討
• West 症候群にて発症した beta-ureidopropinate 欠損症の1女児例の臨床像
• W2-4 新しいてんかん分類(2001・2006)の臨床応用と問題点(新しいてんかん分類をめぐって,ワークショップ,てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• 8.在宅児における肺内パーカッション換気療法(IPV)の検討(一般演題I,第28回東京女子医科大学在宅医療研究会,学術情報)
• 硬膜下水腫(良性乳児くも膜下腔拡大) (特集 脳・神経系の画像診断) -- (疾患各論)
• 若年発症歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の不随意運動に対するTRH療法
• 2.Charcot-Marie-Tooth diseaseを合併したjuvenile dermatomyositisの1例(一般演題,第26回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)
• 視床下部過誤腫5例の臨床脳波学的検討
• 自閉症におけるメチルコバラミン療法の予備的検討
• Rho0細胞と血小板ミトコンドリアを融合したサイブリッド細胞から形質変化したミトコンドリア細胞増殖の検討
• 核を持たないミトコンドリア細胞の細胞生物学的研究(第11回佐竹高子研究奨励賞受賞者研究発表,第329回東京女子医科大学学会例会,学会)
• 喘息キャンプの有効性評価方法の検討
• D-2 視床下部過誤腫5例の臨床脳波学的検討
• Pallister-Hall Syndromeの1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• ミトコンドリア脳筋症の治療 : 1999年(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• ミトコンドリアDNA T8993G変異を持つ Alpers 症候群の一例
• 下肢痛時に筋MRI T2強調画像で高信号域を呈したDuchenne型筋ジストロフィーの1例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 1998年夏期における無菌性髄膜炎の臨床的および神経生理学的検討(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 乳幼児の急性化膿性中耳炎入院例の臨床的・免疫学的検討(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 川崎病の典型例と非典型例における冠動脈病変の予測性について(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 福山型筋ジストロフィー(FCMD)骨格筋におけるlaminin α2 chainの検討(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
• 肢帯型筋ジストロフィーにおけるα-sarcoglycanの検討
• 1. 急性小脳失調症における脳血流SPECT所見(一般演題,第25回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク