22q11.2欠失を伴ったVACTERL連合の1例
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概要
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Here we report a case of VACTERL association with microdeletion of 22q11.2. Although VACTERL association complicated chromosome aberration is rare, there are characteristic common phenotype "cardio-vascular defects" in both VACTERL association and microdeletion 22q11.2 When we encounter conotruncal type cardiac defects, we should consider microdeletion of 22q11.2.
- 社団法人日本産科婦人科学会の論文
- 2002-12-01
著者
-
山中 美智子
神奈川県立こども医療センター周産期センター
-
平吹 知雄
神奈川県立こども医療センター産科
-
橋本 栄
神奈川県立こども医療センター
-
川滝 元良
神奈川県立こども医療センター新生児科
-
青木 茂
横浜市立大
-
平吹 知雄
神奈川県立こども医療センター 周産期医療部新生児未熟児科
-
川滝 元良
神奈川県立こども医療センター小児科
-
川瀧 元良
神奈川県立こども医療センター新生児科
-
山中 美智子
神奈川県立こども医療センター産科
-
瀬戸山 琢也
神奈川県立こども医療センター周産期医療部産科
-
浅見 政俊
神奈川県立こども医療センター周産期医療部産科
-
山中 美智子
神奈川県立こども医療センター 周産期医療部新生児科
-
浅見 政俊
神奈川県立こども医療センター周産期センター
-
青木 茂
神奈川県立こども医療センター周産期医療部産科
-
青木 茂
神奈川県立こども医療センター周産期センター
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