インプリント遺伝子の解析を行った Beckwith-Wiedemann 症候群の 2 例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
Beckwith-Wiedemann症候群(BWS)の2症例についてインプリント遺伝子の解析を行った.BWSはゲノムインプリンティングが関与している代表的な疾患の一つで, Wilms腫瘍を含む胎児性腫瘍を合併する.疾患遺伝子座である11番染色体短腕15.5領域には, 複数のインプリント遺伝子がクラスターを形成して存在し, BWSにおいて主にIGF2, H19, p57^<KIP2>, LIT1のインプリント遺伝子の異常が報告されている.今回経験した2症例のうち1例にLIT1プロモーター領域にあるDMR-LIT1 (differentially methylated region of LIT1)のメチル化異常を認めた.しかし, 2症例ともIGF2の過剰発現の原因となるトリソミーや父性ダイソミー, H19上流DMRのメチル化異常は認められなかった.またp57^<KIP2>の変異も認められなかった.BWSの発症機序とゲノムインプリンティングについての考察を加え報告する.
- 日本小児外科学会の論文
- 2002-10-20
著者
-
岩川 眞由美
日本ウィルムス腫瘍スタディグループ委員会
-
岩川 真由美
放射線医学総合研究所重粒子医科学センター
-
岩川 眞由美
放射線医学総合研究所
-
岩川 真由美
筑波大学 臨床医 小児外科
-
副島 英伸
佐賀医科大学分子生命科学
-
副島 英伸
佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学・エピジェネティクス分野
-
岩川 眞由美
大阪大学 大学院医学研究科小児外科
関連論文
- ゲノムインプリンティング異常と疾患 (特集 エピジェネティクス--最近の動向と疾患) -- (各種疾患におけるエピジェネティクス研究の新展開)
- OO12-4 日本ウイルムス腫瘍スタディグループ(JWiTS)におけるRhabdoid Tumor of the Kidney(RTK)の現況について(口演 腎芽腫,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 下部腸管にガス像を認めた先天性十二指腸閉鎖症の 2 例
- 舌類皮嚢胞の 1 例
- 20. 胆道閉鎖症肝門部空腸吻合術後における頭部 MRI 異常に関する検討(第 27 回日本胆道閉鎖症研究会)
- 小児悪性固形腫瘍 5 腫瘍の予後追跡調査結果の報告 : 1986∿90 年登録症例について
- 小児の外科的悪性腫瘍, 1997 年登録症例の全国集計結果の報告
- ヒルシュスプルング病の組織化学的診断法 : ことに非特異的コリンエステラーゼ染色法の有用性について
- III-18) 診断困難であった神経芽細胞腫の1例(III 病理学的に興味ある症例, 神経芽腫群腫瘍の臨床)
- 在宅呼吸管理となった body stalk anomaly の 1 例
- III-A-18 ^Tc pI による Scanning 検査の検討
- I-B-27 先天性胸腹裂孔ヘルニア術後の局所肺機能 : ^Xe を用いた検討
- OP48-2 ウィルムス腫瘍グループスタディにおける包括的システムの構築(ポスター 守る会助成課題1,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- OP21-2 Beckwith-Wiedemann症候群に合併した先天性胞巣型横紋筋肉腫(ポスター 横紋筋肉腫3,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- E60 先天性横隔膜ヘルニア患児に対するNO(Nitric Oxide)吸入療法とその問題点(横隔膜ヘルニア(1))
- DP-043-1 食道扁平上皮癌における肝細胞増殖因子の炭素イオン線治療感受性への関与に関する研究(第107回日本外科学会定期学術集会)
- 小児悪性固形腫瘍における術中照射療法の検討 : 15年間の治療経験から
- 小児悪性固形腫瘍における術中照射療法の検討 : 15年間の治療経験から
- 小児悪性固形腫瘍における術中照射療法の検討 : 15年間の治療経験から
- C-88 日本ウィルムス腫瘍グループスタディ (JWiTS) の登録状況と治療成績
- 日本ウィルムス腫瘍スタディグループの治療・研究戦略
- F31 指標薬物を用いた小児の定量的肝機能評価法の開発(脾・合流異常)
- 第3部 パネルディスカッション(日本の小児がん(特に複数科集学的治療を要する固形腫瘍)グループスタディ事務局の過去の実績と未来への提言,小児がん京都会議2003)
- 上咽頭癌の2例
- 進行神経芽腫幼児例におけるDNA/RNA診断の有用性と白金製剤を含まない多剤併用療法の有効性について
- D95 脊髄髄膜瘤に於ける水頭症の合併と精神発達遅延の関係について
- D78 気管支鏡による術前閉塞術 : TEF、嚢胞性肺疾患手術への応用
- B9 乳児期神経芽腫の手術どこまでとらなくてよいのか?
- 肝炎ウイルス感染は肝細胞癌発がんにおけるMGMT遺伝子のDNAメチル化を促進する
- D45 TMO負荷試験による胆道閉鎖症術後肝予備能の定量的評価
- 17. TMO 負荷試験による胆道閉鎖症術後肝予備能の定量的評価(第 24 回 日本胆道閉鎖症研究会)
- 66. 腹部大動脈を取り囲み全下大静脈内に腫瘍血栓を認めた後腹膜の巨大筋原性悪性腫瘍の 1 例(第 27 回 日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- 63. 化学療法(神経芽腫班プロトコール)が著効を示した左耳下腺部巨大神経線維腫の 1 例(第 27 回 日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- 細胞周期関連遺伝子ヒトH731遺伝子の発現に関する検討
- PS15 胆道閉鎖症術後に難治性胆管炎と肝内嚢胞形成を認め生体肝移植を行った 3 例
- S-I-5 わが国のWilms腫瘍とWT1遺伝子異常の特徴 : 日本ウイルムス腫瘍スタディーグループの活動を中心に(追加発言-1 厚生省神経芽腫研究班・グループスタディの報告,小児がんの治療・基礎と臨床の接点)
- E117 神経芽腫実験転移モデルにおけるprgrammed cell deathの免疫組織学的検討
- 164 集学的治療の基礎実験としてのマウス神経芽腫実験モデルの確立
- ウィルムス腫瘍におけるジェネティックスとエピジェネティックス
- WS12-5 情報ネットワークを用いた日本ウィルムス腫瘍グループスタディ
- 放射線感受性遺伝子プロジェクト
- 51. 化学療法後に全摘し得た巨大肝未分化肉腫の 1 例(第 32 回 日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針施行を受けて
- インフォームドコンセントにおける変革 : 放射線感受性遺伝子プロジェクトを例に
- C56 脱フィブリノーゲン薬 Batroxobin の腫瘍転移抑制効果と癒着抑制効果
- ヒストン修飾の個別およびゲノム網羅的解析法--ChIP法とChIP on chip法 (特集 DNAメチル化・ヒストン解析による疾患解明の新戦略 エピジェネティクスの最新テクノロジー)
- エピジェネティクス関連疾患と解析方法
- Beckwith-Wiedemann症候群 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- インプリント遺伝子の解析を行った Beckwith-Wiedemann 症候群の 2 例
- 33. 動物実験モデルを用いた骨転移機序の検討(第950回千葉医学会整形外科例会)
- III-B-33 ウイルムス腫瘍の放射線治療の検討
- S-I-3 小児固型腫瘍の増殖動態と薬剤感受性
- 新生児回盲部重複症の1例
- DP-143-2 マウス腫瘍モデルを用いた放射線感受性遺伝子の探求(第107回日本外科学会定期学術集会)
- camptothecinのmurine fibroblastにおける殺傷効果 : p53 statusによる細胞周期および感受性に対する影響
- ゲノムインプリンティングと疾患発症機序の解明-Beckwith-Wiedemann 症候群
- 30 Mouse neuroblastoma(C-1300)におけるN-methylformamide の抗腫瘍効果の検討
- 小児術後イレウスの治療 : 高圧酸素療法を中心に
- A-17 Beckwith-Wiedemann 症候群におけるインプリンティング遺伝子の解析
- 腎芽腫の病期, 年齢による治療戦略と予後
- 10. 右肺欠損を含む右半身多発奇形を合併した広範囲気管狭窄の 1 例(第 35 回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- D-120 胆道閉鎖症に肝細胞癌を合併し生体肝移植手術 5 年後に再発を認めた 1 例
- C-86 重篤な感染による死亡症例の経験から顧みたリンパ管腫の治療に関する再検討
- 24. 胆道閉鎖症術後肝内に嚢胞形成を認めた 7 例(第 26 回日本胆道閉鎖症研究会)
- 酢酸ナトリウム3水塩を用いた新しいホットパック器具の開発
- 放射線感受性遺伝子研究におけるマウスモデル実験 : ヒト個人差とマウス系統差
- 筑波大学卒前医学教育でのアメリカ医師国家試験方法の利用
- 3. 気管軟化症, 胎児腹水を合併した CCAM(第 33 回 日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- 当科における新生児手術症例 431 例の長期予後についての検討
- C81 小児悪性腫瘍の長期生存の問題点 : 特に神経芽腫・奇形腫・横紋筋肉腫について
- 6. 当科における新生児手術症例について QOL の検討(長期に入院する小児外科症例の QOL, 第 8 回 小児外科 QOL 研究会)
- 56. 右腎欠損に重複膣・右膣閉鎖・右水膣症を合併した乳児例(第 32 回 日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- 6. 心嚢内横隔膜ヘルニアの 1 例(第 34 回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- B55 Activinのマウス神経芽腫に対する抗腫瘍効果(腫瘍(2))
- 17. 回盲部膜様閉鎖に軸捻転を合併した新生児症例(第 33 回 日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- 33. GER を合併した先天性横隔膜ヘルニア(呼吸機能以外, S3 : 追跡期での問題点, 第 14 回日本小児外科学会秋季シンポジウム : 先天性横隔膜ヘルニア)
- C14 マウス実験モデルを用いた神経芽腫骨髄転移に対する集学的治療の基礎的検討
- A-14 肝切除後に放出されるサイトカインの抗腫瘍効果(腫瘍(2))
- ゲノムインプリンティング機構と疾患 (今月の主題 エピジェネティクスと臨床検査)
- I 神経芽腫(小児悪性固形腫瘍 5 腫瘍の予後追跡調査結果の報告 : 1986∿90 年登録症例について)
- Wilms腫瘍の成因と治療 (特集 小児の固形腫瘍--最新の知見・情報) -- ((2)治療)
- P-399 染色体11p15.5に片親性ダイソミーを呈したBeckwith-Wiedemann症候群に両側多発性乳房線維腺腫を発症した1例(遺伝子・発生異常,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
- ゲノム刷り込みと Beckwith-Wiedemann 症候群