<一般演題抄録>13.ヨード濃縮障害患者におけるNa^+/I^-symporter遺伝子変異の発見
スポンサーリンク
概要
著者
-
小杉 眞司
京都大学医学部附属病院遺伝子診療部
-
青木 矩彦
近畿大学医学部第2内科
-
小杉 眞司
京都大学大学院
-
小杉 眞司
京都大学医学部附属病院 検査部
-
青木 矩彦
近畿大学医学部第二内科学教室
-
青木 矩彦
近畿大学医学部第二内科
-
森 徹
京都大学医学部臨床検査医学講座
-
裴 紀尭
京都大学大学院医学研究科臨床病態検査学
-
森 徹
京都専売病院
-
須川 秀夫
京都大学大学院医学研究科臨床病態検査学
-
青木 矩彦
近畿大学第二内科
-
青木 矩彦
近畿大学
-
裴 紀尭
近畿大学医学部第2内科学教室
-
松田 彰
近畿大学医学部第2内科学教室
-
須川 秀夫
京都大学医学研究科臨床病態検査学
-
小杉 眞司
京都大学大学院医学研究科臨床生体統御医学講座臨床病態検査学分野
-
青木 矩彦
近畿大学医学部 内分泌・代謝・糖尿病内科
-
森 徹
京都大学医学部研究科臨床病態検査学
関連論文
- 司会のことば
- 序文
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告))
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
- メラノーマの精査を契機に診断に至ったMEN1型の一例
- 胃のGastrointestinal stromal tumor(GIST)の1例
- 食道アカラシアに合併したDieulafoy潰瘍に内視鏡的結紮止血術が有効であった1例
- 出血を来した胃多発angiodysplasiaの1例
- 23.手術拒否, 不能例の早期胃癌に対する内視鏡下Nd-YAG LASER治療
- 11.当院でのERCP施行例における膵管癒合不全例の検討
- PP21 MEN1遺伝子異常の検討
- 気管内浸潤に対して金属製ステントが有効であった甲状腺低分化型濾胞癌の一剖検例
- 三姉妹に副腎皮質・髄質腫瘍が認められた1家族例について
- 抗壁細胞抗体の測定法に関する研究 : 凍結切片法とエタノール固定パラフィン切片法の比較
- 糖尿病におけるHbA_1値測定の臨床的評価について
- 気腫性腎盂腎炎を合併した未治療2型糖尿病の1例
- 腎不全を契機に診断されオクトレオタイドで耐糖能の改善を認めた末端肥大症の1症例
- 自殺目的でメトホルミンの多量内服後に乳酸アシドーシスと急性腎不全を発症した2型糖尿病の1例
- 2型糖尿病者における尿中6β-hydroxycortisol(6β-OHF)の検討
- バセドウ病と橋本病における human leukocyte antigen(HLA)のDNAタイピング
- 18.2型糖尿病モデルOLETFラットにおける性ホルモンと性腺について
- 31.自己免疫性肝炎の合併を考える原発性胆汁性肝硬変症の1例
- 25.原因診断が困難であった低血糖症の1例
- Fusion 3D 法を用いた3次元超音波診断装置の使用経験
- 下部食道に見られたpseudomalignant erosive and ulcerative lesionの1例
- RET 遺伝子コドン 634 体細胞性点突然変異を認めた散発性甲状腺髄様癌の1例
- A-Pシャントを伴う肝血管腫 : 脂肪肝における Focal Sparing の成因としての意義
- 6.頚部神経鞘腫の2例
- 糖尿病に合併した細菌性肝膿瘍の1例
- 糖尿病に合併する感染症
- 12.異好性抗体の存在により偽高T3血症を認めた甲状腺機能低下症の1例
- MEN 1型を合併したMaffucci症候群の1例
- 糖尿病患者における上部消化管内視鏡検査時のグルカゴン前処置の内分泌・代謝的影響-抗コリン剤前処置との比較-
- 11.特発性アルドステロン症の長期(22年間)治療中に副腎機能低下症を生じた1例
- 24.血友病Bにおける抜歯の1例
- 17.留置スネアを用いた大腸ポリペクトミーの経験
- 甲状腺刺激ホルモン(TSH)受容体の活性化型変異を同定した自律性機能性甲状腺結節 (Autonomous Functioning Thyroid Nodule ; AFTN) の本邦第2症例
- 2型糖尿病モデルOtsuka Long-Evans Tokushima Fatty (OLETF)ラットにおける副腎皮質機能低下
- 26. 当科におけるバセドウ病患者の治療経過の検討 : 生化学所見を中心に(第53回近畿大学医学会学術講演会)
- Menin 遺伝子に新たな変異(878insCTGCAG)が見出された家族性インスリノーマの1家系
- 23.TBG欠損症を伴ったTurner症候群の1例
- 11.下垂体嚢腫によるADH不適切分泌症候群の1例
- 11.甲状腺機能亢進症と性腺機能異常について
- ヒト胚細胞系列遺伝子検査
- 司会のことば
- 序文
- 10.橋本病, 下垂体腫大シェーグレン症候群, を伴った1例
- 腫瘤形成後長期間を経て甲状腺中毒症状が顕性化した中毒性多結節性甲状腺腫の1例
- 20.カテコールアミン代謝より検討した糖尿病性神経障害
- 甲状腺癌患者における末梢血単核球の細胞間接着分子(LFA-1, ICAM-1)と血中ICAM-1濃度の検討
- 17.最近経験した原発性副甲状腺機能亢進症の2例
- 糖代謝異常を来す諸疾患における尿中C-peptide量
- 急性骨髄性白血病の経過中に発症した下垂体血腫により汎下垂体機能不全および一過性の中枢性尿崩症を来たした一例
- 5.後腹膜奇形腫の1例
- 18. The metabolic syndromeにおける尿中コルチゾール代謝の検討(第54回近畿大学医学会学術講演会)
- 4. アンジオテンシン変換酵素阻害剤(ACE-I)とアンジオテンシンII受容体拮抗薬(ARB)による尿AVP量の変化(第53回近畿大学医学会学術講演会)
- RET遺伝子の de novo 変異で発症したMEN2Aの1例
- 精製ラット脳GAD(グルタミン酸脱炭酸酵素)及びGAD合成ペプチドを用いたドットブロット法による抗GAD抗体測定 : 基礎的検討
- 9.インスリン非依存型糖尿病(NIDDM)のモデル動物OLETFラットにおける高インスリン血症と代謝異常
- 司会のことば
- 13.ヨード濃縮障害患者におけるNa^+/I^-symporter遺伝子変異の発見
- TSAb(TSH-R SAb)モノクローナル抗体における Determinant Spreding 現象とその意義
- プランマー病における分子生物学的知見
- ケミルミACS-TSH,FT4の検討
- 親対象の「ストレスとこころの健康についての研修」の有効性の検討
- 甲状腺疾患に対するエタノール注入療法
- 糖尿病性腎症における尿中サイトカインの検討
- 24.分葉異常肝に発生した肝細胞癌の切除後再発の1例
- 10.甲状腺機能亢進症と下垂体腫を合併したインスリン依存性糖尿病(IDDM)の一例
- 14.当科で経験したリウマチ性多発筋痛症(PMR)について
- 末端肥大症 ・ 甲状腺乳頭癌 ・ 原発性アルドステロン症を合併した多内分泌腺腫瘍症と考えられる2例
- Ethics 遺伝子診断・遺伝子解析研究に関するガイドライン
- 臨床遺伝医学情報網(いでんネット)
- 空腹時血清ガストリン値の性差・年令差
- 原発性副甲状腺機能亢進症(FIHP)と多発性内分泌腺腫症1型(MEN1型)の連続性を示唆する1家系
- Genetic Disease 多発性内分泌腺腫症1型の遺伝子診断とその臨床応用
- 9.多発性内分泌腺腫症1型原因遺伝子としてのMEN1遺伝子の解析
- 289.試験管固相法による血中および尿中aldosterone測定法の基礎的・臨床的検討(第37回総会会員研究発表)(RI-9 試料測定1)
- 33.尿中6β-hydroxycortisolの意義について
- TSH受容体 (受容体 1997) -- (Gタンパク質共役型受容体--神経伝達物質・ホルモン)
- TSH受容体のアゴニストによる活性化機構 (特集 Basedow病と橋本病) -- (病因・病態をめぐる最近の進歩)
- MEN(多発性内分泌腺腫症1型および2型) (特集 家族性腫瘍とゲノム)
- 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻について
- 内科医に必要な遺伝相談(遺伝カウンセリング)の基礎知識
- 遺伝カウンセリングケースレポート(19)白皮症--いとこ婚
- 遺伝子診断の最前線(5)第3部 ありふれた疾患(common disease)の遺伝子診断に向けた取組み ありふれた疾患(common disease)の遺伝子診断の臨床的有用性の評価
- 遺伝カウンセリング(10)遺伝カウンセリングと情報ネットワーク
- スペイン人ヨード濃縮障害(ITD)兄妹例に同定された新たなNIS(ナトリウム・ヨードシンポータ)遺伝子変異:大欠失+逆向き挿入
- 遺伝子診療の今後のあり方
- ポストゲノム時代の臨床検査としてのヒト遺伝子検査とその問題点
- ヨード濃縮障害による甲状腺機能低下症
- 遺伝カウンセリング(9)遺伝子解析研究と遺伝カウンセリング
- ポストゲノム時代の臨床検査としてのヒト遺伝子検査とその問題点
- 家族性原発性副甲状腺機能亢進症の一家系
- 医学研究倫理指針の問題点
- 18名の患者を有するヨード濃縮障害集積家系におけるナトリウムードシンポータ(NIS)遺伝子の新たなミスセンス不活化型変異
- Na^+/.I^-シンポータ異常症
- Na^+/I^-シンポータの発見:構造と機能
- 甲状腺のヨ-ド摂取機構
- ヨ-ド濃縮障害におけるヨ-ドトランスポ-タ遺伝子変異 (特集 チャネル・トランスポ-タ-の分子医学)