18名の患者を有するヨード濃縮障害集積家系におけるナトリウムードシンポータ(NIS)遺伝子の新たなミスセンス不活化型変異
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2000-07-31
著者
関連論文
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告))
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
- メラノーマの精査を契機に診断に至ったMEN1型の一例
- PP21 MEN1遺伝子異常の検討
- 三姉妹に副腎皮質・髄質腫瘍が認められた1家族例について
- RET 遺伝子コドン 634 体細胞性点突然変異を認めた散発性甲状腺髄様癌の1例
- MEN 1型を合併したMaffucci症候群の1例
- 甲状腺刺激ホルモン(TSH)受容体の活性化型変異を同定した自律性機能性甲状腺結節 (Autonomous Functioning Thyroid Nodule ; AFTN) の本邦第2症例
- Menin 遺伝子に新たな変異(878insCTGCAG)が見出された家族性インスリノーマの1家系
- ヒト胚細胞系列遺伝子検査
- 司会のことば
- RET遺伝子の de novo 変異で発症したMEN2Aの1例
- 13.ヨード濃縮障害患者におけるNa^+/I^-symporter遺伝子変異の発見
- TSAb(TSH-R SAb)モノクローナル抗体における Determinant Spreding 現象とその意義
- プランマー病における分子生物学的知見
- ケミルミACS-TSH,FT4の検討
- 親対象の「ストレスとこころの健康についての研修」の有効性の検討
- 末端肥大症 ・ 甲状腺乳頭癌 ・ 原発性アルドステロン症を合併した多内分泌腺腫瘍症と考えられる2例
- Ethics 遺伝子診断・遺伝子解析研究に関するガイドライン
- 臨床遺伝医学情報網(いでんネット)
- 原発性副甲状腺機能亢進症(FIHP)と多発性内分泌腺腫症1型(MEN1型)の連続性を示唆する1家系
- Genetic Disease 多発性内分泌腺腫症1型の遺伝子診断とその臨床応用
- 9.多発性内分泌腺腫症1型原因遺伝子としてのMEN1遺伝子の解析
- TSH受容体 (受容体 1997) -- (Gタンパク質共役型受容体--神経伝達物質・ホルモン)
- TSH受容体のアゴニストによる活性化機構 (特集 Basedow病と橋本病) -- (病因・病態をめぐる最近の進歩)
- (3)TSH受容体の情報伝達とその異常
- MEN(多発性内分泌腺腫症1型および2型) (特集 家族性腫瘍とゲノム)
- 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻について
- 内科医に必要な遺伝相談(遺伝カウンセリング)の基礎知識
- 遺伝カウンセリングケースレポート(19)白皮症--いとこ婚
- 遺伝子診断の最前線(5)第3部 ありふれた疾患(common disease)の遺伝子診断に向けた取組み ありふれた疾患(common disease)の遺伝子診断の臨床的有用性の評価
- 遺伝カウンセリング(10)遺伝カウンセリングと情報ネットワーク
- スペイン人ヨード濃縮障害(ITD)兄妹例に同定された新たなNIS(ナトリウム・ヨードシンポータ)遺伝子変異:大欠失+逆向き挿入
- 遺伝子診療の今後のあり方
- ポストゲノム時代の臨床検査としてのヒト遺伝子検査とその問題点
- ヨード濃縮障害による甲状腺機能低下症
- 遺伝カウンセリング(9)遺伝子解析研究と遺伝カウンセリング
- ポストゲノム時代の臨床検査としてのヒト遺伝子検査とその問題点
- 家族性原発性副甲状腺機能亢進症の一家系
- 医学研究倫理指針の問題点
- 18名の患者を有するヨード濃縮障害集積家系におけるナトリウムードシンポータ(NIS)遺伝子の新たなミスセンス不活化型変異
- Na^+/.I^-シンポータ異常症
- Na^+/I^-シンポータの発見:構造と機能
- 甲状腺のヨ-ド摂取機構
- ヨ-ド濃縮障害におけるヨ-ドトランスポ-タ遺伝子変異 (特集 チャネル・トランスポ-タ-の分子医学)
- 高度先進医療における遺伝子診断