Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC欠損症)の遺伝カウンセリング
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2010-07-30
著者
-
奥山 虎之
国立成育医療センター 内分泌代謝科
-
奥山 虎之
国立成育医療センター臨床検査部
-
四元 淳子
国立成育医療センター 臨床検査部
-
四元 淳子
お茶の水女子大学大学院遺伝カウンセリングコース
-
田尾 絵里子
お茶の水女子大学大学院遺伝カウンセリングコース
関連論文
- 糖原病Ib型に対する肝移植と遺伝カウンセリング
- ムコ多糖症I型・II型の全国疫学調査
- ムコ多糖症VI型酵素製剤ガルサルファーゼの国内臨床開発について
- ムコ多糖症II型の酵素補充療法 : 日本人14例の解析
- ムコ多糖症新生児マススクリーニングの研究 : 特殊抗体を用いた血漿中, 尿中ムコ多糖の測定
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告))
- 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
- ハプロタイプ解析と直接シークエンス法にて新たなPKHD 1遺伝子変異を同定したARPKDの1例
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 神経幹細胞脳内移植後のムコ多糖症VII型マウスに対する脳機能改善に関する考察
- 慢性肉芽腫症の遺伝子治療への取り組み (白血球)
- 先天代謝異常症に対する細胞治療 (第5土曜特集 細胞医療Update) -- (再生医療)
- 遺伝カウンセリングケースリポート(3)Stickler症候群
- 遺伝 (特集 小児科医が知っておきたい眼科疾患)
- 成育医療センターにおけ遺伝子診療の現状--遺伝カウンセリングナースの役割 (ワークショップ:遺伝子診療部・遺伝外来での看護職者の役割)
- 出生前における遺伝性疾患の遺伝子診断 (第5土曜特集 生殖医療のすべて) -- (出生前診断)
- ムコ多糖症38例の呼吸器病態および治療効果の検討
- アルグルコシダーゼαを用いた成人型ポンペ病の治療例
- ムコ多糖症に対する酵素補充療法の導入と新生児マススクリーニングの可能性
- ムコ多糖症II型とIII型における知能障害の発症機序と造血幹細胞移植の知能障害への効果に関する調査研究
- 各種難病の最新治療情報 ムコ多糖症I型の最新治療薬と臨床具体的事例
- 各種難病の最新治療情報 ムコ多糖症2型の酵素製剤の承認と治療の実際
- ムコ多糖症とムコリピドーシスの遺伝子診断とその臨床的意義について
- ムコ多糖症例における呼吸障害の検討
- ムコ多糖症1型,6型 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (酵素補充療法)
- 酵素補充療法を開始したムコ多糖症I型の2症例
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の出生前遺伝子診断
- ライソゾーム病--治療の進歩と今後の課題
- 小児医学最近の進歩 ムコ多糖症の先端的治療法の開発とその臨床応用
- ライソゾーム病のマス・スクリーニングとこれに関わる遺伝カウンセリング
- ライソゾーム病-治療の進歩と今後の課題
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験
- ライソゾーム病のスクリーニングについて
- Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC欠損症)の遺伝カウンセリング
- 先天代謝異常症における遺伝カウンセリング