Angelman 症候群 : ゲノム刷り込み疾患の診断と治療
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2009-05-01
著者
関連論文
- 前頭葉てんかんにおける分子遺伝学の進歩 (5月第1土曜特集 てんかん--分子遺伝学の展開) -- (臨床の進歩と分子遺伝学の展開--遺伝子異常に基づくてんかん)
- 代謝遺伝性疾患 その他遺伝性神経疾患 Prader-Willi症候群 (特集 小児神経・精神疾患臨床のトランジション--より良いキャリーオーバーを目指して) -- (小児期から成人期への臨床経過とその経年的なマネージメント)
- DNA検査と結果の解釈 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (臨床遺伝学の基礎)
- Sandifer 症候群の 1 例
- 脳梗塞を来たした Congenital disorder of glycosylation type Ia の1例
- 5.第4脳室床過誤腫による眼瞼けいれんの乳児例(一般演題,第2回日本てんかん学会北海道地方会)
- O2-29 非定型良性小児部分てんかん(Atypical Benign Partial Epilepsy of Childhood: ABPE)症例の経時的変化(脳波・脳磁図2,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
- 6.2つのミトコンドリアDNA変異(T8356CとA3243G)を認めたミトコンドリア病の1家系(一般演題,第2回日本てんかん学会北海道地方会)
- P-49 てんかん症例における dynamic statistical parametric mapping (dSPM) を用いた MEG 解析
- 抗アレスチン抗体が病勢の指標として有用であった多発性硬化症の女児例
- 特異な両側線条体病変を呈した予後良好な限局性脳炎の1例
- Landau-Kleffner症候群の集学的検討 : 核医学検査・脳磁図所見を中心として(経過と予後)
- N-3 脳磁場計測によるてんかん原性領域同定の試み : 周波数解析を用いた律動性磁場活動の局在推定(神経科学セッション,てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- てんかん症例に対する脳磁場解析の段階的手法 : 全てのてんかん症例に対する適応を目指して
- Angelman 症候群 : ゲノム刷り込み疾患の診断と治療
- 小児神経の未来 : 発言する小児神経科医へ
- 第4回「医療的ケア」講師研修セミナー
- 分子遺伝学による発達障害学の展開
- 親由来遺伝子発現パターン異常症(Prader-Willi/Angelman症候群) (あゆみ エピジェネティクスと疾患) -- (先天性疾患)
- 染色体欠失を伴わないAngelman症候群の分子遺伝学的分類(遺伝)
- D-31 染色体欠失を伴わないAngelman症候群の分子遺伝学的分類
- C-15 BECCTにおける中心・側頭部棘波の半球間時間差の解析
- 1C-26 光過敏性てんかんの1例 : 間歇的光刺激による誘発電位の検討
- 1C-25 MELASに合併したミオクローヌスに対する電気生理学的検討
- プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群の遺伝学と臨床 : 小児神経疾患の系統的遺伝学的診断のモデルとして
- 遺伝性肥満 Prader-Willi症候群 (肥満症(第2版)--基礎・臨床研究の進歩) -- (肥満症の疫学・病態・診断学の進歩 症候性肥満--病因,病態,管理法)
- てんかん性攣縮患者における発作性速波活動の脳磁図解析