Farber 病の診断
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1998-10-15
著者
-
乾 幸治
大阪大学医学部小児科
-
岡田 伸太郎
大阪大学医学部小児科
-
西垣 敏紀
大阪大学医学部小児科
-
乾 幸治
大阪府立母子保健総合医療センター 検査科
-
西垣 敏紀
大阪大学小児科
-
村松 岳
大阪大学医学部小児科
-
塚本 浩子
大阪大学医学部小児科
-
村松 岳
神戸掖済会病院 小児科
-
国府 力
大阪大学医学部小児科
-
伊東 信
九州大学農学部水産化学科
-
岡田 伸太郎
大阪大学医学部 小児科
関連論文
- 2E-2 前頭葉の著明な血流低下を伴い周期的に複雑部分発作の群発を呈する1女児例
- フルニトラゼパム静脈内投与のてんかん放電に及ぼす影響
- 1.胆道閉鎖症患児および母親における血清抗 Reovirus III型 IgA, IgM 抗体価の検討(第18回胆道閉鎖症研究会)
- Giant Axonal Neuropathy における中間径フィラメントのリン酸化異常 : 電顕および免疫組織化学的検討
- A-15 発作間歇時棘波の脳磁場解析 : 広がりをもつ電流源の時間的・空間的推移の検討-
- 15.慢性腹痛を主訴とした5症例におけるヘリコバクター・ピロリ感染の精査(第4回日本小児内視鏡研究会)
- 小児慢性肝疾患の超音波パルスドプラ法による門脈圧亢進症の診断-門脈本幹最高血流速度と左右門脈枝の流速との相関について-
- 小児のHelicobacter pylori感染の治療経験
- 悪性腫瘍患児におけるC型肝炎ウイルス感染-血清型, 遺伝子型による検討-
- 小児慢性肝疾患における血中可溶性インターロイキン-2受容体,血中ネオプテリンの動態
- 小児C型慢性肝炎におけるC型肝炎ウイルス関連抗体の臨床的意義-特にnonstructural 5について-
- 2C-11 てんかん児の学校生活の現状について : アンケート調査の結果
- IIE-16 γ-vinyl GABAのラット脳GABA Receptor-Coupled Chloride Ion Channelに及ぼす影響 : GABAとの比較
- IB-16 痙攣性および非痙攣性てんかん重積を呈したSturge-Weber症候群の一例
- 進行性多巣性白質脳症で発症したAIDS患児におけるJCウイルスの検討と3剤併用療法の有効性
- Human herpesvirus-6(HHV-6)は染色体にintegrateし,母から子へ遺伝的に伝播する
- CD34 positive selection法による骨髄移植後にVZV,HHV-6が再活性化し種々の重篤な臨床症状が引き起こされた : 症例
- CD34 positive selectionによる骨髄移植後のサイトメガロウイルス網膜炎
- 活性型変異Gsα蛋白発現骨芽細胞におけるIL-6遺伝子の転写促進機構の解析
- 糖尿病性骨減少症の病因とグリケーション最終産物(AGE) : AGEはヒト骨芽細胞の骨形成マーカーを抑制する
- Gsα蛋白の活性型変異による骨吸収性サイトカイン産生誘導の分子機構の解析
- CO_2ナルコーシスに陥った糖原病II型(若年型)の1例
- 低リン血症を合併したMcCune-Albright症候群の1例
- 1-I-12 乳児期にビタミンD欠乏によりテタニーをきたした3例
- 胎内で心不全を呈し, 出生後遷延性肺高血圧症を発症したガレン静脈瘤の1例
- 先天性微絨毛萎縮症に合併する低リンクル病はHHRHと類似した病態を示す
- 腎性骨異栄養症の病因におけるNOの役割 : 腎不全血清中のNO阻害物質は破骨細胞様細胞数を増加させる
- A-27 臨床脳波学的にUnverricht-Lundborg病と一致する進行性ミオクローヌスてんかんの一例。
- F-38 PTZキンドリングの発現機序に関する研究 : 組織化学的研究-第2報
- D-33 片側巨脳症における神経伝達機構 : 組織病理学的アプローチ
- E-39 ミオクロニー失立てんかん難治例の強直発作時SPECTにみられた局在性血流異常
- B-28 複雑部分発作と非定型欠神発作の鑑別が困難であった2小児例
- 2E-11 全般性脱力発作と部分性脱力発作(部分てんかんに見られる脱力発作)の臨床脳波学的検討
- ミトコンドリアDNA欠失患者における欠失ミトコンドリアDNAの解析 : FISH法を用いて
- C-25 Epileptic spasmsに対する短期隔日式ACTH療法の試み
- 17.胆道閉鎖症術後長期経過観察中に肺高血圧症を合併した1例(第19回日本胆道閉鎖症研究会)
- 先天型Pelizaeus-Merzbacher病と思われる1症例
- 乳幼児期から精神運動発達遅滞を認めた若年型歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の1例
- 進行性筋ジストロフィーにおける血清アミノトランスフェラーゼの上昇について
- E-2 難治てんかん患者におけるニトラゼパム投与方法の検討
- 糖尿病性骨減少症の病因とAGEs - IL-6を介する機序 -
- A群色素性乾皮症の血中CoQ値について
- D-33 PTZキンドリングの痙攣発症機序に関する研究 第1報 : GABA-T再合成能に及ぼす影響
- 1B-7 難治性てんかん患者におけるニトラゼパムの抗痙攣効果
- IA-4 小児難治性てんかんにおけるフルニトラゼパムの治療効果と血中濃度
- IA-1 小児難治性てんかんに対するBromideの有効性について
- 2E-7 難治てんかんを伴ったHypomelanosis of Itoの2例
- 1C-2 ACTH療法が有効であった早期ミオクロニー脳症の一例
- F-4 特異なてんかん発作変容を示すPEHO症候群の1男児例
- 新生児 I-cell 病の骨病変についての検討
- 縦隔原発B細胞リンパ腫の2小児例
- 治療抵抗性急性骨髄性白血病6例に対する mitoxantrone, etoposide, cytarabine timed-sequential 療法(EMA療法)の有用性
- Chronic progressive radiation myelopathy をきたした2小児例
- 川崎病急性期の凝固線溶系および血管内皮細胞障害に関する検討
- Gene trap 法を用いたPax1/-9遺伝子の標的遺伝子検索の試み
- Gene trap 法を用いたPax1/-9遺伝子の標的遺伝子検索の試み
- 転写調節因子Pax-1/9の標的遺伝子の検索
- T9176G変異とG9055A多型を有する Leigh 脳症の姉弟例
- 分子レベルにおけるクラッベ病の研究
- クラッベ病の分子生物学的研究
- ガラクトセレブロシダーゼの正常マウスにおける発現 : 組織による発現の相違について
- バキュロウイルス発現系を用いたヒトガラクトセレブロシダーゼの大量発現
- ガラクトセレブロシダーゼcDNAの発現-COSI細胞での比較検討
- ヒトガラクトセレブロシダーゼのゲノム構造とプロモーター解析
- Farber 病の診断
- ヒトクラッベ病モデルマウス twicher に対する酵素補充療法の試み
- 分子レベルにおけるクラッベ病の研究
- 糖原病XI型の2症例
- Farber 病2症例の遺伝子解析
- 筋へのプラスミド直接注入によるリソソーム病治療の検討
- レトロウイルスベクターを用いた twitcher マウスの遺伝子治療の研究
- 多臓器に異常線維化を認めた頭蓋早期癒合症の一例
- グリケーション最終産物(AGE)による骨芽細胞のIL-6産生誘導機構-転写因子NF-κBの活性化について
- 乳児型大理石骨病の骨芽細胞におけるHGF反応性の異常
- McCune Albright 症候群におけるGsα変異と骨病変 : Fibrous dysplasia 組織由来の細胞によるIL6産生増加を介する機序
- グリケーション最終産物(AGE)によるヒト骨芽細胞におけるIL-6産生誘導の分子機構
- 著明な肝腫大と肝機能悪化を認めた糖原病VIII型(X染色体劣性)の3例 : その臨床像と食事療法の効果
- 低血糖症を合併した肝芽腫の1例
- 腫大した脾臓の移動 (wandering spleen) により、消化管圧迫症状を繰り返した Niemann-Pick 病C型の一例
- 糖原病Ia型患者にみられる大脳基底核石灰化の検討
- クラッベ病患者の遺伝子解析
- IL-1は骨髄ストローマ細胞に作用し matrix metalloproteinase(MMP-1, MMP-13, MMP-3, MMP-2)を介して骨吸収を促進する
- 日本人フコシドーシス患者の遺伝子解析
- レトロウイルスベクターを用いたクラッベ病/twitcher マウスに対する遺伝子治療の基礎的研究
- 併用抗てんかん薬のベンゾジアゼピン系薬剤の耐性発現への影響-ベンゾジアゼピン耐性モデルマウスを用いて-
- I-26 併用抗てんかん薬のベンゾジアゼピン系薬剤(BZP)の耐性発現への影響 : BZP耐性モデルマウスを用いて
- An Electron Microscopic Examination of Skin Biopsy Specimen in the Diagnosis of Tay-Sachs Disease
- 多剤耐性菌 : 最新情報
- 本邦における慢性活動性EBウイルス感染症の特徴 : 小児例と成人例の比較検討
- ヒトにおけるN-グリコリルノイラミン酸の発現解析
- クラッベ病患者の遺伝子解析
- McCune-Albright 症候群に合併する低リン血症の病因と液性因子 ; 骨病巣由来の液性因子は小腸におけるリン輸送を阻害する
- McCune-Albright 症候群に合併する低リン血症の病因について ; 骨病巣由来の液性因子は小腸におけるリン輸送を阻害する
- 低フォスファターゼ症におけるアルカリフォスファターゼ遺伝子変異の同定と変異蛋白の機能解析
- 白質が高度に崩壊し, 清掃機転の進んだと思われるsudanophilic leukodystrophyの1剖検例
- I-B-28 培養皮膚線維芽細胞における、酵素組織化学的 acid-β-D-galactosidase 活性検出法とその応用
- 日本人糖原病Ia型患者の遺伝子変異と臨床症状
- 分子レベルによるクラッベ病の研究
- 思春期早発症の病因とその治療
- J-S9-6 ライソゾーム病の形態学 : 臨床的アプローチ