Connexin32に新しい変異(Thr191Ala)をみとめたX連鎖性Charcot-Marie-Tooth病の一例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2000-09-01
著者
-
祖父江 元
名古屋大学医学系研究科神経内科学
-
祖父江 元
名古屋市立西部医療センター城北病院 神経内科
-
祖父江 元
名古屋大学 神経内科
-
小張 昌宏
国家公務員等共済組合連合会立川病院神経内科
-
小張 昌宏
国家公務員共済組合連合会立川病院神経内科
-
小張 昌宏
国家公務員共済組合連合会立川病院
-
祖父江 元
名古屋大学医学部神経内科
-
入江 潤一郎
国家公務員共済組合連合会立川病院神経内科
-
滝澤 功一
国家公務員共済組合連合会立川病院神経内科
-
吉原 剛
名古屋大学医学部神経内科
-
吉原 剛
名古屋大学神経内科
関連論文
- 脳梗塞病型別にみた回復期リハビリテーション成績の検討 : —MRI脳白質病変との関係—
- 座長の言葉
- モデル教育コア・カリキュラムおよび卒前教育における神経内科の現状に関するアンケート全国調査
- 初期進行性核上性麻痺のすくみ足にセロトニン1A受容体作動薬クエン酸タンドスピロンが有用であった1例 : 歩行負荷SPECTによる検討
- Pure Autonomic Failure (PAF) の臨床所見
- 多系統萎縮症における食事性低血圧時の静脈コンプライアンスの変化
- 低磁場MRIを用いた睡眠時無呼吸時の上気道と声帯の変化 : 多系統萎縮症と肥満による閉塞性睡眠時無呼吸症との対比
- PMP22遺伝子重複を有するCharcot-Marie-Tooth病(CMT1A)の重複切断点の多様性
- ギランバレー症候群における軸索障害 : 15剖検例の検討から
- カルシトニン遺伝子関連ペプチド(CGRP)によるコリン作動性発汗への影響 : 多系統萎縮症および遺伝性脊髄小脳失調症における検討
- マンガン長期曝露後に発症したパーキンソニズム : 鑑別診断における^F-FDOPA-PETの有用性について
- I-meaiodobenzylguanidineを用いた抹消交感神経機能の定量的評価
- パーキンソン病における^I-MIBG心筋シンチグラフィと起立負荷試験の関連性
- シャペロンによるポリグルタミン病治療戦略
- 5)実験的自己免疫性脳脊髄炎の治療の試み : 抗接着分子抗体による治療を中心として
- マイクロアレイDNAチップによる Charcot-Marie-Tooth 病の遺伝子診断
- Charcot-Marie-Tooth 病1Bに神経開放術を行い、しびれの改善を認めた一例
- シェーグレン症候群に伴うニューロパチーの臨床病型
- FAP TTR Met30 の病理所見 : 若年発症例と高齢発症例との比較
- ビタミンB_1欠乏性ニューロパチーとアルコール性ニューロパチー
- Type 1 familial amyloid polyneuropathy (FAP TTR Met30)の病理所見 : 若年発症例と高齢発症例との比較
- Nonsystemic vasculitic neuropathyとmicroscopic polyangitis-associated neuropathyとの臨床病理学的対比
- CIDPのIVIg治療反応性と末梢神経伝導所見
- アルコール性とビタミンB1欠乏性ニューロパチーの臨床病理学的相違
- 発症時に Guillain-Barre 症候群と診断され、慢性期にCIDP様病態を呈した6例
- 機能予後不良CIDPの臨床病理学的検討
- Nonsystemic vasculitic neuropathy の臨床病理学的検討
- 発作時に高尿酸血症をみとめた家族性低カリウム血性周期性四肢麻痺の1例およびその家系の遺伝子解析
- Neuropoietic cytokine とその受容体の神経損傷・再生時における発現パターン
- パーキンソン病におけるドブタミン負荷試験の有用性 : MIBG心筋シンチとの関連を中心に
- Autonomic failure with Parkinson's disease (AF with PD)の臨床像
- Autonomic failure with Parkinson's disease (AF with PD)の臨床像
- Autonomic failure with Parkinson's disease (AF with PD)の臨床像
- Autonomic failure with Parkinson's disease (AF with PD)の臨床像
- 末梢神経障害と神経栄養因子 : ヒト末梢神経障害における神経栄養因子および受容体の発現調節
- 痙攣を主症候とし, 進行性脳萎縮をきたした高齢のモヤモヤ病
- Autonomic failure with Parkinson's disease (AF with PD)の臨床像
- Charcot-Marie-Tooth 病1Aに対するアスコルビン酸の安全性・有効性に関する臨床試験
- PP104120 成人生体部分肝移植における免疫制御療法の課題
- 急性自律性感覚性ニューロパチーの臨床病理学的検討
- 悪性リンパ腫により focal neuropathy を呈した2例
- Babinski 徴候と著明な中枢運動神経伝導遅延を伴った抗GM1抗体陽性ギラン・バレー症候群の一例
- IgM gammopathy を伴い、抗IgM GD1b抗体、抗IgM GM1抗体が陽性であった自己免疫性ニューロパチーの1例
- 神経伝導検査から判明した球脊髄性筋萎縮症における電気生理学的 phenotype
- パーキンソン病におけるドブタミン負荷試験の有用性 : -MIBG心筋シンチとの関連-(第2報)
- 球脊髄性筋萎縮症における末梢神経伝導の特徴
- 高度な自律神経不全を伴うパーキンソン病にCreutzfeldt Jakob病を合併した1剖検例
- Parkinson病における^I-metaiodobenzylguanidine(MIBG)心筋シンチグラフィー所見 : 発症年齢との関係について100症例の検討から
- 睡眠時の自律神経活動 : 効果器反応よりみた皮膚交感神経活動 第2報
- 特異な持続性低血圧徐脈発作を示した1症例 : 筋交感神経活動記録による病態解析
- オーバービュー
- Heat shock protein 27 遺伝子の変異をみとめた distal hereditary motor neuropathy type II
- 慢性自律神経不全症における食事性低血圧発現の病態 : 食事性低血圧に対するβ_1刺激薬とα_1刺激薬1カ月間の併用療法
- 起立性低血圧時の血液循環動態 : 組織Hb量モニターによる検討
- 成人発症Reye症候群の1例 : 前障,線条体,辺縁系の画像所見と辺縁系痴呆に関する考察
- パーキンソン病と多系統萎縮症を伴う自律神経不全症(AF with PD, AF with MSA)における聴性脳幹反応の検討
- Autonomic failure with Parkinson's disease (AF with PD)の臨床像
- 剖検例からみた孤発性 Creutzfeldt-Jakob 病の疫学的検討
- 家族性NIHID(エオジン好性核内封入体病)遺伝性ニューロパチーとの鑑別について
- 急速に進行し、髄液蛋白高値、馬尾造影陽性を示した筋萎縮性側索硬化症の一例
- 早期のステロイド治療が有効であった中枢神経の肉芽腫性血管炎の1例
- 孤発性Creutzfeldt-Jakob病の脳幹病変についての検討
- 中心前回と被殻・淡蒼球に強い変性を伴う筋萎縮性側索硬化症の1剖検例
- Lewy小体病におけるtuft-shaped astrocyte出現についての臨床病理学的検討
- 急性脊髄障害で発症し、皮膚生検にて診断し得たintravascular malignant lymphomatosisの1剖検例
- 痙性四肢麻痺を呈し、脊髄から脳幹、小脳、大脳まで及ぶ広範でactiveな病変を認めたHAM(HTLV-1 関連脊髄症)の長期経過例
- Diffuse neurofibrillary tangle with calcification2剖検例におけるα-synuclein陽性構造物の出現
- 大脳皮質基底核変性症(CBD)における脊髄病変の病理学的検討 : 進行性核上性麻痺(PSP)との対比
- Leigh脳症の1剖検例 : MRI拡散強調画像高信号の病理学的背景
- Autonomic failure with Parkinson's disease (AF with PD)の臨床像
- Autonomic failure with Parkinson's disease (AF with PD)の臨床像
- 本邦におけるCIDPの現状 : 全国調査より
- 肺扁平上皮癌に合併した抗P/Q型 voltage-gated calcium channel 抗体陽性の Lambert-Eaton 症候群の1例
- FAP ATTR Val30Metの若年発症例と高齢発症例の比較からみたアミロイド沈着の病態解析
- Autonomic failure with Parkinson's disease (AF with PD)の臨床像
- Autonomic failure with Parkinson's disease (AF with PD)の臨床像
- Autonomic failure with Parkinson's disease (AF with PD)の臨床像
- 孤発性ALS病態関連分子の探索と疾患モデルの開発
- MRI拡散強調画像を経時的に調べたCreutzfeldt-Jakob病の1例
- 球脊髄性筋萎縮症に対する分子治療
- トランスレーショナルリサーチに向けての発展神経変性疾患の病態抑止治療(分子標的治療)の開発に向けて
- 若年性一側上肢筋萎縮症の長期予後:約20年を経て遅発性に頚髄障害の増悪をきたした1例
- 慢性炎症性脱髄性ニューロパチーの1小児例
- Charcot-Marie-Tooth 病 1A 型の弧発例 - de novo の変異による染色体 17 p11.2-p12 の遺伝子重複 -
- ニューロパチーにおける神経栄養因子とその受容体の発現と治療への展望 : GDNF-RET系を中心に
- Microscopic polyangiitis に伴う末梢神経病変の分布
- シェーグレン症候群に伴う painful sensory neuropathy に対するIVIgの有効性の検討
- 抗MAG抗体陽性IgM-MGUSニューロパチーの形態からみた病態発現機序について
- 急性自律性感覚性運動性ニューロパチーの1例 : 心臓と四肢末梢における交感神経障害の機能回復の解離
- 高齢発症FAP ATTR Val30Metの電気生理学的特徴
- Connexin32に新しい変異(Thr191Ala)をみとめたX連鎖性Charcot-Marie-Tooth病の一例
- 代謝・栄養性ニューロパチー
- Crow-Fukase 症候群の臨床病理学的特徴
- ガンマグロブリン大量療法が著効したシェーグレン症候群に伴う painful sensory neuropathy の一例
- 慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー(CIDP)の病態にかかわる遺伝子的背景
- Sjogren 症候群に伴う末梢神経障害に対するインターフェロンαの効果
- Sjogren 症候群に伴う多発性脳神経障害を来した2例
- 座長の言葉
- 高齢発症の筋萎縮性側索硬化症患者の臨床特徴 ; とくに呼吸不全との関連について
- 慢性炎症性脱髄性ポリニューロパチー