マス・スクリーニングを契機に発見される対象以外の疾患
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-11-01
著者
関連論文
- 補充酵素の増量により肺病変が著明に改善した Gaucher 病II型の1例
- 日本人メチルマロン血症患者におけるMUT遺伝子変異およびハプロタイプ解析
- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 : 日本人5症例の分子遺伝学的解析
- 人工栄養児および母乳栄養児におけるビオチンの栄養状態に関する検討
- 新生児マス・スクリーニングで発見される対象外疾患に関する検討 : 高ガラクトース血症の鑑別診断プロトコール
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- Citrin 欠損症における追跡調査の現状と発育成長に及ぼす影響
- ^Cグリシン呼気試験による高グリシン血症の新しい診断法の開発
- 日本人ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の遺伝子解析
- 肝腫大を主訴とし典型的な症状を欠いた無βリポタンパク血症の一例
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞症 : 14例の臨床像の解析
- マススクリーニングを契機に発見された、Citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 : 8症例の臨床像の検討
- 新生児マススクリーニングを契機に発見され, 特異なアミノ酸異常を伴った新生児肝炎7例の検討
- 低蛋白血症を伴う新生児肝炎-脂肪肝・肝ヘモジデローシスの合併
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- NICCD患児の栄養素摂取量調査
- 高インスリン血症に高アンモニア血症を合併する2症例のグルタミン酸脱水素酵素の解析
- 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析
- デオキシコルチコステロンの上昇を認めた21-水酸化酵素欠損症単純男性化型女児例
- 新生児マス・スクリーニングで発見された甲状腺片葉低形成の4例
- 先天性甲状腺機能低下症児の甲状腺エコー所見による病型分類と治療経過
- Barth 症候群における特異なイントロン変異 : 5' GC consensus の形成とエクソン伸長
- クレチン症初期治療における血清TSH値の変化 : エコー所見との関連について
- 新生児マス・スクリーニングで発見され甲状腺機能低下症として補充療法開始後に治療を中止している症例の検討
- 経静脈アミノ酸補充療法により精神身体発育障害の著しい改善を見たハートナップ病の一女児例
- シトリン欠損症研究の進歩 : 発症予防・治療法の開発に向けて
- 「降圧剤使用中の授乳について」の提案
- 筋痛を反復し新規の遺伝子変異を認めたカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1例
- 腎障害を合併する先天性代謝異常症
- MMACHC遺伝子の新規変異によりメチルマロン酸血症(MMA)を呈した1例
- ISNS 2006淡路島を振り返って
- NICCD--シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 (特集 周産期と黄疸--Up to Date) -- (胆汁うっ滞をきたす疾患)
- シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD) : 臨床像の検討
- フェニールケトン尿症,楓糖尿症などのアミノ酸代謝異常症 (小児の治療指針) -- (代謝)
- メープルシロップ尿症・ホモシスチン尿症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- 日本人におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損症の遺伝子解析
- 高インスリン血症をともなう低血糖症の分子生物学的成因 (特集 血糖調節from A to Z) -- (最新のトピックス)
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例 : 血清分析の必要性
- 若年発症性脳梗塞を契機に21歳で発見されたホモシスチン尿症の1例
- ガラクトース血症のマス・スクリーニングを契機に発見された Fanconi-Bickel 症候群の一例
- Fanconi-Bickel 症候群の遺伝子解析
- Hartnup 病 : 病因遺伝子の同定および日本人3家系の遺伝子解析
- 新生児期よりセルロプラスミン値を測定しえた発症前ウイルソン病の1女児例
- 日本人ホモシスチン尿症患者におけるシスタチオニンβ合成酵素遺伝子の解析
- 拡張型心筋症を合併したプロピオン酸血症の一例
- プロピオン酸血症(α鎖欠損)の遺伝子解析
- 469 シラカバ花粉とリンゴ果肉の共通抗原性についての検討
- マターナルPKUの1症例
- アレルギー疾患患児におけるプロフィリン特異IgE抗体についての検討
- 先天代謝異常学会に思うこと
- 糖原病VIII型(X染色体連鎖型と常染色体性劣性型)の長期予後
- ホモシスチン尿症(2)新生児マス・スクリーニングによって明らかになった病態・最近の進歩・今後の展開 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)
- マス・スクリーニングを契機に発見される対象以外の疾患
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験