持続性高 TSH 血症 (TSH 不応症) TSH receptor
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2000-08-01
著者
-
鬼形 和道
群馬大学医学部小児科
-
鬼形 和道
国立成育医療センター 成育政策科学研究部
-
鬼形 和道
群馬大学大学院 医学部 小児生態防御学
-
鬼形 和道
京都大学小児科
-
鬼形 和道
たなか成長クリニック
関連論文
- TRIACが有効であった下垂体型甲状腺ホルモン不応症の1例
- 完全女性型を示した17α-hydroxylase/17,20 lyase 欠損症の1例
- Kallmann症候群における pulsatile GnRH療法
- 非内分泌性低身長児におけるD_2ド-パミン受容体遺伝子の多型性についての検討
- 小児期発症バセドウ病薬物治療のガイドライン2008
- TSH受容体遺伝子の複合変異(R 450 H, G 498 S)を認めた高TSH血症の1家系
- 幼児期発症の自己免疫性萎縮性甲状腺炎の1女児例
- 甲状腺ホルモンβ1受容体遺伝子の同一部位に異なった変異を持つ甲状腺ホルモン不応症の2家系
- 小児の性成熟異常と血中レプチン濃度の関連について
- 先天性腎性尿崩症女性例におけるX染色体不活性化の解析
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症の1例
- ARC症候群の1例
- 新生児期より甲状腺機能を評価しえた先天性TSH単独欠損症が疑われる1例
- バセドウ病合併母体より出生した児に認められた新生児甲状腺機能亢進症後の持続中枢性甲状腺機能低下症の1例
- 日本人に高頻度に認められるTSH受容体遺伝子機能喪失型変異(R450H)
- 高TSH血症におけるTSH受容体遺伝子解析 : 日本人におけるR450H変異の意義
- 擬常染色体領域上の成長決定遺伝子 : 候補遺伝子SHOXのクローニングと体質性低身長患者における変異解析
- Cat's eye syndrome の一例 : 特に、耳科学的特徴を中心に
- ターナー症候群に若年性特発性関節炎を合併した1女児例
- 小児の先天性甲状腺機能異常症の臨床
- 先天性甲状腺機能低下症の遺伝学
- クレチン症の遺伝学
- GH濃度, IGF-I濃度および身長と相関するGH-1遺伝子多型の同定
- GH分泌と相関するGH-1遺伝子多型の同定 - GH分泌を規定する遺伝的因子の解明 -
- 日本人3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症患者の遺伝子解析
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症の遺伝子解析
- 出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?
- MRIにおいて下垂体茎の異常を認める下垂体機能低下症における成長ホルモンおよびACTH分泌能低下の進行
- 頭部MRIに異常を伴う(invisible stalk, 下垂体前葉の低形成)下垂体機能低下症にみられたACTH分泌機能の漸減
- Magnetic Resonance Image において下垂体茎の異常を認める下垂体機能低下症における経年的成長ホルモン分泌能低下
- 広島県における遺伝子異常による先天性甲状腺機能低下症
- 不活性型TSH受容体遺伝子変異
- 肥満をひきおこすヒト、マウスの単一遺伝子病 (特集 肥満と2型糖尿病) -- (肥満と2型糖尿病の病態理解のために)
- 尿糖を契機として発見された3歳時発症の甲状腺機能亢進症の1女児例
- Diazoxideが著効した軽症の乳幼児高インスリン性低血糖症の2例
- POMC遺伝子異常による肥満症
- 複合型下垂体機能低下症
- 甲状腺ホルモンと成長障害 (特集 成長障害) -- (各論)
- 持続性高 TSH 血症 (TSH 不応症) TSH receptor
- MODY(maturity onset diabetes of the young) (特集 小児の糖尿病) -- (構尿病の分類およびおのおのの病態)
- 単一遺伝子病とゲノム(7)小児内分泌疾患(3)先天性甲状腺機能低下症
- 甲状腺機能低下症の分子基盤 (ミニ特集 内分泌・代謝疾患の診断と治療Update)
- 父娘に見られた幅広い拇指と指骨癒合症を伴いアブミ骨固着による伝音難聴
- 頭蓋、顔面骨の骨硬化ないし過骨症による両側難聴と視力障害を認めた1例
- 甲状腺疾患が疑われるとき (特集 子どもの臨床検査--症候から診断・治療へ) -- (疾患からみる臨床検査の進めかた)
- 乳児期早期に発症した糖尿病の一例