遺伝子疾患の遺伝子診断
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
本稿では主として単一遺伝子病の遺伝了診断について述べた.しかし,多くの一般的な疾患にも遺伝子異常が関与していることが次第に明らかにされていることから,日常診療にあたる臨床医も遺伝子に関する十分な知識が必要になりつつある.遺伝子診断は保因者診断,出生前診断,発症前診断および発症後の確定診断と種々の目的に使われ,発症の予防,適切な治療へ道を拓く新たな武器として期待される.しかし,一方ではこれまでの検査と異なり,得られた異常結果がただちに疾病の診断や予知に繋がるという極めて重大な意義を持っている.従って,治療法のない難治性疾患を発症前に診断したり,出生前診断をするにあたっては検査前・後のカウンセリング体制を整えたり,本人や家族や親類が不利益を被ることのないように特別な配慮が必要となる.
- 1998-11-10
著者
関連論文
- 日本人の先天性難聴における GJB2 (Connexin 26) 遺伝子変異
- 高グリシン血症モデル・マウス : ドミナント・ネガティブ変異の過剰発現による機能的ノックアウト
- TaqMan-ASA法による点変異検出 : 糖原病Ia型遺伝子診断への応用
- 肝酵素欠損症に対する遺伝子治療の基礎的検討
- 新生児マススクリーニングを契機に発見され, 特異なアミノ酸異常を伴った新生児肝炎7例の検討
- 高インスリン血症に高アンモニア血症を合併する2症例のグルタミン酸脱水素酵素の解析
- 1-III-9 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- (4)ビオチンと疾病 (ビタミン研究のブレークスルー : 「ビオチン」)
- 皮膚所見に乏しい遅発型ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の一例
- 2-III-1 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
- 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
- マルチプレックス蛍光1塩基プライマー伸長法を用いた先天代謝異常症の遺伝子検査
- DNAマイクロアレイを用いたDMD/BMDの診断
- 日本人ホモシスチン尿症患者におけるシスタチオニンβ合成酵素遺伝子の解析
- 拡張型心筋症を合併したプロピオン酸血症の一例
- プロピオン酸血症(α鎖欠損)の遺伝子解析
- 先天代謝異常と酵素診断
- 先天性代謝異常症の出生前診断-小児科の立場から
- 異所性mRNAの変異解析への応用 : フェニルケトン尿症の遺伝子解析を中心に
- 遺伝子診断 (特集 ゲノム医学の現在と未来--基礎と臨床) -- (遺伝子診断)
- 先天代謝異常症と共に30年 : 患者から何を学んだか
- 遺伝子疾患の遺伝子診断
- ビタミン関連酵素の遺伝子異常
- ビタミン関連酵素の遺伝子異常