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鹿児島大学医学部生化学第一 | 論文
- Carbamylphosphate synthetase活性の低下を伴い多彩な併発症を示した成人型シトルリン血症の1例
- SLC25A13遺伝子変異による新生児胆汁鬱滞症候群患者の20年間の血清アミノ酸の推移
- mRNA成熟障害(第8報) : オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子イントロン5内の点変異により生じた新たなエクソンが原因となったOTC欠損症例
- Citrin(肝型 aspartate glutamate carrier)欠損症
- 2-III-13カルニチン欠乏JVSマウス肥大心でのPDK4タンパクとPDH複合体の結合に関する解析(第55回大会一般研究発表)
- Ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損spf-ashマウスにおける尿素合成律速因子は Ornithine である
- 中国・揚子江南方地域におけるシトリン欠損症の患者発見とSLC25A13変異頻度検索
- シトリン欠損症の臨床症状の変遷と診断法の開発
- 1-III-12 全身性カルニチン欠乏肥大心室におけるPDK4蛋白発現亢進の意味
- SLC25A13遺伝子変異がもたらす疾患とその病態
- 群馬県における第一例目の生体肝移植の経験
- Pathogenesis and pathophysiology of citrullinemia
- 成人発症II型シトルリン血症の病因解析と発症機構解析
- シトリン欠損症マス・スクリーニングの可能性
- タイトル無し