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鹿児島大学医学部生化学第一 | 論文
- シトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞症の1症例
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13遺伝子異常症の1例
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13異常症(成人発症II型シトルリン血症)の一例
- シトリン欠損症(NICCD)における尿中2-ヒドロキシイソ吉草酸の意義
- カルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)欠損症の遺伝子解析
- Ornithine transcarbamylase 欠損spf-ashマウスではアンモニウム塩投与後の肝内 Ornithine 濃度上昇が起こらない
- 精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例
- シトリン欠損症の分子病態生化学
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞性新生児肝炎(NICCD)診断におけるSLC25A13変異遺伝子検索の現状
- 成人発症II型シトルリン血症で見られた肝PSTI遺伝子の異常発現
- 高アンモニア血症関連疾患モデル動物の病態解析と治療法の開発
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子のポジショナルクローニング
- デキサメサゾンによるCPS I遺伝子誘導の長鎖脂肪酸による抑制にはエンハンサー領域近傍の AP-1 binding site が関与する
- 発現調節領域トランスジーンを導入したカルニチン欠乏JVSマウスにおけるカルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)遺伝子発現抑制の機構
- シトルリン血症 : Citrin 欠損症を中心として
- Citrin 欠損に基づく多彩な病態 : 新生児肝炎様肝内胆汁うっ滞症と成人発症II型シトルリン血症
- 低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
- 成人発症II型シトルリン血症遺伝子のポジショナルクローニング : Homozygosity Mapping による責任遺伝子座位の探索を中心にして
- 成人発症II型シトルリン血症の病因解析と発症機構解析
- シトルリン血症における遺伝子解析およびDNA診断