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神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野 | 論文
- 術前の気管支鏡検査により気管食道瘻を確認し, 合併症なく管理し得たB型先天性食道閉鎖症の極低出生体重児の1例
- 当院における過去5年間の糖尿病母体より出生した児35例の検討
- CTGリピート数の著明な増加を認め, 胎児水腫・先天性乳糜胸を合併した重症先天性筋強直性ジストロフィーの1救命例
- 5.肝細胞癌を発症した小児HBVキャリアの1例(第29回近畿小児がん研究会,研究会)
- Bartter 症候群の病因病態 : 遺伝子解析から見えてきたもの
- Dent 病7症例の臨床像と遺伝学的背景との関連についての検討
- 重篤な経過をたどった高用量ステロイド依存性ネフローゼ症候群の1例
- 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
- W-VI-1 臍帯動静脈を利用した胎児A-V ECMOの実験
- Rituximab の投与がFSGSの移植後再発に対し有効であったと考えられた1例 : ネフローゼ症候群に対するBリンパ球活性化の関与に関する考察
- MP-188 神戸大学における小児腎移植臨床統計(一般演題ポスター,第94回日本泌尿器科学会総会)
- ジストロフィン異常症76家系の遺伝子解析
- ジストロフィン遺伝子mRNAのトランススプライシングによって発症した Duchenne 型筋ジストロフィー
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- 19. 超低出生体重児に発症した胎便病 (Meconium Disease) の 1 治験例(第 37 回日本小児外科学会近畿地方会)
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- 常染色体性 Alport 症候群
- 先天性代謝異常症の長期管理における他科との連携について:フェニルケトン尿症,糖原病1型に対する当院での経験 (特集 知っておきたい小児疾患のキャリーオーバー--小児科医から患者を引き継ぐ際に聞いておきたいこと) -- (紹介システム)
- ミオパチーの治療-マネージメントから遺伝子治療まで : Duchenne 型筋ジストロフィーの gentamicin 治療