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熊本大学小児科 | 論文
- マウスプロリダーゼcDNAのクローニング
- ファブリー病のろ紙血スクリーニング陽性者を対象としたダイレクトシークエンス法による遺伝子解析
- ろ紙血を用いたファブリー病スクリーニングの試み
- 遺伝性高チロシン血症 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (わが国で病因が解明された先天代謝異常症)
- 遺伝性神経疾患と微量元素 (特集 日常臨床で知っておきたい微量元素の知識)
- ホモシスチン尿症の治療指針の一部改正
- 先天性胆管膵管欠損症の1例
- 末期腎不全で発見されたAlport症候群の1例
- 4. 分娩時外傷による横隔膜麻痺の手術治験例 (第 11 回日本小児外科学会九州地方会)
- 遺伝カウンセリングケースレポート(11)筋強直性ジストロフィー
- 青年期に抑うつ、幻聴、妄想を呈したフェニルケトン尿症の1例
- 子宮内発育遅延、多発奇形を伴い、進行する乳酸アシドーシスにより死亡した新生児の一例
- メープルシロップ尿症の分子遺伝学
- 0161 Large LpA-Iの異化率が血中HDLレベルを規定する
- 141 遺伝子分析によって判明したOrnit-hine Carbamoyltransferase(OTC)欠損症の一家系
- W3-3 肝癌・胆管癌における血中 PIVKA-II 測定の臨床的意義(第27回日本消化器外科学会総会)
- 3. 乳児肺葉性気腫の 1 治験例 (第 11 回日本小児外科学会九州地方会)
- ウイルソン病モデルラット(LECラット)とその培養肝細胞におけるウイルソン病遺伝子産物の機能解析
- 遺伝子診断と生命倫理
- 新臨床研修医制度における小児医療の実態とその影響--熊本県の実態(若手小児科医師の声)と今後の展望 (特集 少子化と地域医療・看護)