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東北大学医学部小児科学教室 | 論文
- マススクリーニングを契機に発見された、Citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 : 8症例の臨床像の検討
- 1-6才児を対象としたウイルソン病マススクリーニングの検討
- 新生児マススクリーニングを契機に発見され, 特異なアミノ酸異常を伴った新生児肝炎7例の検討
- 低蛋白血症を伴う新生児肝炎-脂肪肝・肝ヘモジデローシスの合併
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- 高インスリン血症に高アンモニア血症を合併する2症例のグルタミン酸脱水素酵素の解析
- 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析
- デオキシコルチコステロンの上昇を認めた21-水酸化酵素欠損症単純男性化型女児例
- いとこ婚の両親から生まれたSmith-Lemli-Opitz症候群の1例
- 新生児マス・スクリーニングで発見された甲状腺片葉低形成の4例
- 先天性甲状腺機能低下症児の甲状腺エコー所見による病型分類と治療経過
- クレチン症初期治療における血清TSH値の変化 : エコー所見との関連について
- 新生児マス・スクリーニングで発見され甲状腺機能低下症として補充療法開始後に治療を中止している症例の検討
- 経静脈アミノ酸補充療法により精神身体発育障害の著しい改善を見たハートナップ病の一女児例
- 筋痛を反復し新規の遺伝子変異を認めたカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1例
- 13.蛋白漏出性胃腸症を合併した神経芽細胞腫の1例(第10回東北地区小児悪性腫瘍症例検討会)
- 120. 46,XY,r(12)(pllq24)の1例
- 57 染色体異常を伴ったTrue histiocytic sarcomaの一例(呼吸器I)(示説演題)(第31回日本臨床細胞学会秋期大会学術集会)
- 胎児肝生検によるカルバミルリン酸合成酵素欠損症の出生前診断
- 遺伝病と染色体地図作成 (細胞培養と臨床)