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愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部 | 論文
- てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例
- 自傷行為出現前のLesch-Nyhan症候群乳児の気質について (主題 栄養・代謝)
- Lesch-Nyhan症候群一家系の保因者診断における各種解析法の比較検討 (主題 栄養・代謝)
- Lesch-Nyhan 症候群の細胞診断の有用性について
- 遺伝性低尿酸血症4例の臨床経過と遺伝子解析
- 先天性プリン・ピリミジン代謝異常症 : 最近の進歩
- SIP 1欠損症のてんかんについて(病因)(第37回日本てんかん学会(仙台)抄録)
- C-01 SIP1 欠損症のてんかんについて
- 先天性プリン代謝異常症に関わる2酵素(HPRT, PRPPS)の遺伝子解析
- 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期に及ぼす影響
- HPRT欠損症の遺伝子解析 : 新たな6変異とアジア人変異の総括
- HPRT欠損症における新しい原因遺伝子変異
- HPRT欠損症と高尿酸血症
- Lesch-Nyhan 症候群患者に新しく同定された転座変異の解析
- 培養メサンギウム細胞の産生 Extracellular Superoxide Dismutase(EC-SOD) と細胞外基質
- MECP2遺伝子異常を伴う Rett 症候群の臨床症状について
- HPRT欠損症の新たな原因遺伝子変異
- HPRT欠損症の遺伝子解析
- A-022 共通する臨床像を契機に見いだされた Hirschsprung 病の新しい遺伝子異常
- 赤血球型AMPデアミナーゼ完全欠損の遺伝子変異 : 稀な2変異の複合ヘテロ接合体