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愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部 | 論文
- ダウン症候群小児における血清尿酸値の検討
- 131. Apparent 21 monosomyを示した。catcry syndrome
- P-297 Lesch-Nyhan症候群の原因遺伝子解析と出生前診断への応用
- Lesch-Nyhan症候群におけるHPRT遺伝子変異と異常mRNAの発現
- プリン代謝系酵素の酵素化学的研究および遺伝子解析
- 新たに同定されたHPRT遺伝子変異とその表現型
- 新たに同定された Lesch-Nyhan 症候群およびHPRT部分欠損症の遺伝子変異
- A Common Mutation in the Tyrosine Kinase Domain of the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 Gene in Two Japanese Patients with Hypochondroplasia
- Identification of Mutations in the Gene Encoding the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 in Japanese Patients with Achondroplasia
- Lesch-Nyhan 症候群患者に新しく同定された転座変異の解析
- P-176 MEN 2Aの家系であるヒルシュスプルング病の2例(示説 ヒルシュスプルング病)
- HPRT部分欠損症の診断と遺伝子解析
- ヒルシュスプルング症候群 (特集 精神・神経疾患とゲノム)
- 屈曲肢異形成症に対するSOX9の遺伝子解析
- S-003 SIP1の異常を伴ったヒルシュスプルング病の臨床的特徴(ヒルシュスプルング病の病因論, 第44回日本小児外科学会学術集会)
- 21. SIP 1の異常を認めたヒルシュスプルング病5例の検討(第33回日本小児消化管機能研究会)
- zfhx1 ファミリーとその欠損症
- てんかんと神経堤障害を呈する知的障害患者の病因遺伝子の同定
- 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など) (小児の治療指針) -- (代謝)
- 先天性プリン代謝異常症による高尿酸血症 HPRT欠損症 (特集 高尿酸血症・痛風Update) -- (高尿酸血症診療の最新動向 原発性高尿酸血症の病因・診断法研究の進歩)