スポンサーリンク
広島大学 医学部 小児科 | 論文
- 新規ETHE1遺伝子変異を認めたエチルマロン酸脳症の1例
- 自閉症状と反復性嘔吐から診断に至ったオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の1例
- タンデムマス新生児スクリーニングで発見されたSCAD欠損症2例の分子遺伝学的解析
- 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
- ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
- 新生児マス・スクリーニング検査で高ガラクトース血症を呈した60例の門脈大循環シャントのまとめ
- CBS deficiency および MTHFR deficiency 患者の血清総ホモシステインと脂質の関係
- 32)心臓腫瘍の1例 : 日本循環器学会第43回中国・四国地方会
- シトルリン血症2型における乳児期の血中アミノ酸の変動
- 髄膜播種を着た大膓癌の一例
- 同一異種由来抗血清の再投与を行った再生不良性貧血の2例
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 神経症状を認めず, Addison病のみを主徴とした副腎脳白質ジストロフィーの1例
- 高速液体クロマトグラフィ法による極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の酵素診断
- 高速液体クロマトグラフィによる 2-Octenoyl-CoA 定量法で酵素診断した中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症7例について
- 高速液体クロマトグラフィを用いた中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症酵素診断法の精度向上について
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 広島県における4年間のまとめ
- マス・スクリーニングが契機となって発見された肝外門脈-大循環シャントの多様性
- 高速液体クロマトグラフィ法による楓糖尿症の酵素診断