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広島大学 医学部 小児科 | 論文
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症保因者のC8アシルカルニチン値の検討
- イネ科植物花粉の大量吸入によりアナフィラキシーショックを呈したと思われる一例
- 気管支喘息患者におけるオキサトミドとその活性代謝物の血中濃度と臨床効果
- テオフィリン製剤により不随意運動をきたした18q-症候群の喘息幼児例に対するクロモグリク酸ナトリウム吸入療法の試み
- タンデムマス新生児スクリーニング : 確定診断とフォローアップにおける問題点
- HPLCを用いた有機酸・脂肪酸代謝異常症の迅速酵素診断
- タンデム質量分析法による新生児マス・スクリーニング陽性例の確定診断
- 高速液体クロマトグラフィを用いた迅速酵素診断法 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (診断の進歩)
- タンデム質量分析法による新生児マス・スクリーニング(MS/MS-NBS)陽性例の確定診断
- 有機酸分析,アミノ酸検査 (特集 研修医のための検査データの読みかた)
- 分枝鎖アミノ酸含有製品で汚染された濾紙血で楓糖尿症を疑われた症例
- グルタル酸尿症I型患者の体液中 3-hydroxyglutarate 及びアシルカルニチン濃度の検討
- F-7 TRH療法、γ-globulin大量療法が奏効したRasmussen症候群の1例
- E-3 運動負荷により複雑部分発作が誘発された1例
- 特異な血清トランスフェリン等電点電気泳動を示した Congenital Disorders of Glycosylation type la 症例
- Pearson 症候群における、血液細胞中の欠失mtDNAの割合と血液学的所見の関連について
- 糖原病Ib型の遺伝子変異解析
- Pearson 症候群男児例の剖検多臓器で認めた重復ミトコンドリアDNA
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- Xp22.3領域に想定される X-linked mental retardation の遺伝子座位の限局化