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島根大学医学部小児科 | 論文
- 孤発性片麻痺性片頭痛で発症した Panayiotopoulos 症候群の女児例
- 新生児拡大マススクリーニング--タンデムマス法 (ミニ特集 先天代謝異常の診断と治療Update)
- 脳免疫連関の左右大脳半球での相違 : α波の振幅と血中のNK細胞数のパラメーターとの相関性からの考察
- 視覚経路以外の光の脳への直接的作用と、それが免疫に及ぼす効果についての検討
- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 : 日本人5症例の分子遺伝学的解析
- ピボキシル基をもつセフェム系抗菌薬11日間投与後に2次性カルニチン欠乏症を来たした2歳男児例
- 「新しい新生児マススクリーニング」対象疾患の「小慢事業」における登録状況及び予後に関する二次調査
- X染色体の不均等な不活化により発症した Hunter 病女児例
- ペルオキシソーム二頭酵素欠損症の遺伝子解析
- ペルオキシソーム形成因子-2(PAF-2)のヒトcDNAのクローニング
- ペルオキシソーム欠損CHO変異細胞と患者細胞との相補性解析
- ペルオキシソーム病の新しい化学診断マーカー : 3,6-epoxydicaroxylic acids の検討
- 生後3か月で発症した3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症の1例
- 臨床・研究 「養育支援を必要とする家庭」へ退院する新生児に対する取り組みの経験
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- インフルエンザ脳症の発症因子の解明と治療及び予防方法の確立に関する研究
- 電子伝達フラビタン蛋白脱水素酵素遺伝子のゲノム構造と日本人遅発型グルタル酸尿症II型での新規遺伝子異常
- ^I-IMP-SPECTを用いた小児期における局所脳血流量の定量的検討-年齢に伴う変化について-
- 多発嚢胞腎と心筋肥厚を伴い, 妹でグルタル酸尿症II型と判明した新生児姉妹例
- 尿中有機酸分析が早期診断に有用であったビタミンB1欠乏症の2例