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京都大学医学部付属病院小児科 | 論文
- E-6 ^1H-MRSにより局在性の代謝異常を認めた前頭葉てんかん(補足運動野発作)の一例
- 集学的アプローチにより腫瘍核出術をしえた局所型先天性高インスリン血症
- Multidisciplinary approach にて術前診断し膵鉤部病変核出術で治癒した局所型先天性高インスリン血症の例
- 16.肝芽腫に対する肝移植後化学療法におけるイリノテカンの安全性について(日本小児肝癌スタディグループ研究会2005,研究会)
- 有機酸代謝異常症患者の新生児血液ろ紙アシルカルニチン分析 : 有機酸代謝異常症マススクリーニングの必要性について
- 20H-12 小児の感染性胃腸炎に関する医薬品使用の実態調査(使用状況調査・意識調査,来るべき時代への道を拓く)
- プロピオン酸血症の遺伝子変異
- ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症女性による第二子の出産経過
- カルバミルリン酸合成酵素1(CPSI)欠損症の遺伝子解析(第2報)
- DAX1 に変異を同定した先天性副腎低形成の2例
- 原因不明の高カルシウム血症をきたしたダウン症候群の1例
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- 9.青年期に複数回の大量化学療法を施行した再発脳腫瘍4症例(第29回近畿小児がん研究会,研究会)
- ボリコナゾールを含めた抗真菌剤多剤併用療法が著効した骨髄移植後の重症アスペルギルス感染症の2症例
- 24OP8-5 気管支肺炎を契機に発見された半椎に隣接した後縦隔神経節細胞腫の一例(ポスター その他(臨床)1,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- X染色体短腕に存在するターナー徴候遺伝子(リンパ管形成遺伝子)の限局化
- アレルギー外来受診小児における食事抗原感作状況の変遷 : 約15年前との比較
- 重症OTC欠損症女児のX染色体不活化分析
- 大部分の細胞が正常核型(46, XX)であるにもかかわらず高度の低身長をきたした45、X/46, XXターナー症候群の1例